17 Hidroxi-pregnenolona, após estímulo com ACTH, soro

Orientações para o cliente

"I - Informações sobre o exame

• O exame compreende duas dosagens de 17hidroxipregnenolona (basal e após estímulo com ACTH).
• A duração padrão do teste é de 60 minutos ou conforme solicitação médica.
• Algumas pessoas podem apresentar náuseas e calor no rosto, após a administração da medicação.
• Pacientes com asma e histórico de broncoespasmo podem apresentar crise de broncoespasmo com o uso da medicação (synacthen ou cortrosyn).

II - Critérios de realização

• Este exame é realizado somente com solicitação médica, com CRM descrito na receita.
• Este exame não é realizado em menores de 3 anos, e o peso mínimo para realização do exame é de 10kg.
• Clientes menores de 18 anos deverão vir acompanhados de um adulto responsável.
• Clientes do sexo feminino devem realizar o exame preferencialmente até o 5º dia do ciclo menstrual ou conforme solicitação médica.
• A coleta de amostra basal para dosar a 17-hidroxipregnenolona deverá ser realizada entre 7 e 9 horas da manhã ou até duas horas após o horário habitual de o paciente acordar.
• Em crianças com idade superior a 3 anos de idade, a dose de ACTH sintético (Synacthen ou Cortrosyn)deverá ser a dose de 250 mcg ou de acordo com pedido médico.

III - Preparo

ATENÇÃO:

• O cliente será responsável pela compra da medicação, e por trazer ao Fleury no dia do exame, uma ampola do medicamento de ACTH sintético (Synacthen, Cortrosyn ou similar), na apresentação 250 mcg i.m./e.v.
• Para compra do medicamento, é necessário pedido médico, que deverá ser prescrito pelo médico do cliente.
• O medicamento não é vendido em farmácias, deve ser adquirido em empresas especializadas em importação de medicamentos.
• Por determinação da Agência de Vigilância Sanitária, estabelecida no Decreto n° 79094/77, o Fleury não dispõe do medicamento importado utilizado neste exame. Essa restrição abrange medicamentos importados que ainda não contam com o registro na ANVISA, que, por outro lado, permite a pessoas físicas realizarem importação desses produtos, desde que sejam destinados a uso próprio, mediante prescrição médica. Portanto, o cliente deve solicitar ao seu médico a orientação e a prescrição para compra do medicamento.

IV Contraindicações

Processos infecciosos, sejam virais, bacterianos e fúngicos."

Orientações necessárias

"""I - Informações sobre o exame

• O exame compreende dosagens de 17-hidroxipregnenolona de acordo com o pedido médico (basal e após estímulo com ACTH).
• A duração padrão do teste é de 60 minutos ou conforme solicitação médica.
• Algumas pessoas podem apresentar náuseas e calor no rosto, após a administração da medicação.
• Pacientes com asma e histórico de broncoespasmo podem apresentar crise de broncoespasmo com o uso da medicação (synacthen ou cortrosyn).

II - Critérios de realização

• Este exame é realizado somente com solicitação médica, com CRM descrito na receita.
• Este exame não é realizado em menores de 3 anos, e o peso mínimo para realização do exame é de 10kg.
• Clientes menores de 18 anos deverão vir acompanhados de um adulto responsável.
• Clientes do sexo feminino devem realizar o exame preferencialmente até o 5º dia do ciclo menstrual ou conforme solicitação médica.
• A coleta de amostra basal para dosar o 17-hidroxipregnenolona deverá ser realizada entre 7 e 9 horas da manhã ou até duas horas após o horário habitual de o paciente acordar.
• Em crianças com idade superior a 3 anos de idade, a dose de ACTH sintético (Synacthen ou Cortrosyn)deverá ser a dose de 250 mcg ou de acordo com pedido médico.
• O termo AUTORIZAÇÃO PARA MENORES DESACOMPANHADOS DOS PAIS OU RESPONSÁVEIS LEGAIS, enviado com as Instruções de Preparo, é obrigatório apenas para clientes menores de idade que realizarão o exame sem o acompanhamento do responsável legal.

III - Preparo

ATENÇÃO:

• O cliente será responsável pela compra da medicação, e por trazer ao Fleury no dia do exame, uma ampola do medicamento de ACTH sintético (Synacthen, Cortrosyn ou similar), na apresentação 250 mcg i.m./e.v.
• Para compra do medicamento, é necessário pedido médico, que deverá ser prescrito pelo médico do cliente.
• O medicamento não é vendido em farmácias, deve ser adquirido em empresas especializadas em importação de medicamentos.
• Por determinação da Agência de Vigilância Sanitária, estabelecida no Decreto n° 79094/77, o Fleury não dispõe do medicamento importado utilizado neste exame. Essa restrição abrange medicamentos importados que ainda não contam com o registro na ANVISA, que, por outro lado, permite a pessoas físicas realizarem importação desses produtos, desde que sejam destinados a uso próprio, mediante prescrição médica. Portanto, o cliente deve solicitar ao seu médico a orientação e a prescrição para compra do medicamento.

IV - Contraindicações

Processos infecciosos, sejam virais, bacterianos e fúngicos.""

"

Processamento e adequação da amostra

" '- Aguardar 30 minutos;

• Centrifugar os tubos coletados a 2200 g por 10 minutos a 18ºC;
• Aliquotar todo volume de soro de cada tubo de coleta em tubo de alíquota padrão distinto;
• Identificar os tubos com seus respectivos horários da coleta;
• Enviar à seção congelado

Volume mínimo: 1,0 mL

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): 3 meses."

Método

"- Cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massas em tandem.

"

Valor de referência

"Basal:

Masculino: = ou < 700 ng/dL

Feminino (Pré-Menopausa):

Fase Folicular: até 378 ng/dL

Pico Ovulatório: até 583 ng/dL

Fase Lútea: 70-470 ng/dL

Pediátricos:

Inferior a 30 dias: = ou < a 3013 ng/dL

1-11 meses : = ou < a 869 ng/dL

1 ano: = ou < a 557 ng/dL

2 anos: = ou < a 487 ng/dL

3 anos: = ou < a 541 ng/dL

4 anos: = ou < a 561 ng/dL

5 anos: = ou < 564 ng/dL

6 anos: = ou < a 561 ng/dL

7 anos: = ou < a 549 ng/dL

8 anos: = ou < a 569 ng/dL

9 anos: = ou < a 590 ng/dL

10 anos: = ou < a 594 ng/dL

11 anos: = ou < a 629 ng/dL

12 anos: = ou < a 666 ng/dL

13 anos: = ou < a 678 ng/dL

14 anos: = ou < a 706 ng/dL

15 anos: = ou < a 735 ng/dL

16 anos: = ou < a 739 ng/dL

17 anos: = ou < a 756 ng/dL

Deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2

Analito Valor Desvios-padrão

17-hidroxipregnenolona basal >2300 ng/dL = ou <25

17-hidroxipregnenolona após estímulo >6700 ng/dL = ou <36

Relação 17-hidroxipregnenolona /cortisol basal >6000 = ou <29

Relação 17-hidroxipregnenolona /cortisol após estímulo >16.200 = ou <52

Os valores de referência de 17-hidroxipregnenolona basal e pós estímulo de ACTH, para diagnóstico de deficiência de 3 beta hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2, foram estabelecidos pelo método de radioimunoensaio. Não existem valores de referência utilizando-se espectrometria de massas."

Interpretação e comentários

"A hiperplasia adrenal congênita decorrente da deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase pode se manifestar logo ao nascimento, com ou sem perda de sal, ou mais tardiamente, quando está associada à pubarca precoce em crianças. No entanto, o diagnóstico de formas não clássicas em mulheres adultas (hirsutismo, acne ou irregularidade menstrual) mostrou-se praticamente inexistente devido à ausência de mutações no gene HSD3B2 nessa população.

A dosagem de 17-hidroxipregnenolona e a relação do valor desta com o cortisol, tanto na sua dosagem basal como após estímulo com ACTH, são significativamente maiores em portadores de mutações no gene HSD3B2, que causam a deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase, diferenciando efetivamente tais pacientes de indivíduos normais. Outros esteroides, como DHEA, androstenediona e 17-OH-progesterona, apresentam sobreposição em ambos os grupos.

"