Ácido Metilmalônico, soro

Processamento e adequação da amostra

• Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
• Centrifugar 10 minutos 2200 g, a 18 ºC;
• Aliquotar 1 mL de soro em tubo seco;
• Enviar à seção, refrigerado
• Volume mínimo aceitável de soro: 0,5 mL. Volume desejável: 1 mL.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 24 horas;

Congelada (-20º C): 1 mês.

Método

• Cromatografia líqüida/ Espectrometria de massa em tandem (LC-MS/MS).

Valor de referência

• Inferior ou igual a 0,50 microMol/L.

Interpretação e comentários

• O ácido metilmalônico eleva-se quando há deficiência de vitamina B12 (cobalamina), sendo útil para estabelecer esse diagnóstico e igualmente para acompanhar pessoas com determinados erros inatos do metabolismo bastante raros, como acidemia metilmalônica e defeitos do metabolismo da B12.
• A deficiência dessa vitamina pode ser provocada por dieta vegetariana estrita, déficit nutricional, gastrite atrófica, doenças inflamatórias intestinais, entre outras causas, e ocasiona problemas neurológicos que podem se tornar irreversíveis se não forem adequadamente tratados.
• Produzido pela degradação de certos aminoácidos, do colesterol, de alguns ácidos graxos e de pirimidinas, o ácido metilmalônico se transforma em ácido succínico pela ação da enzima metilmalonil-CoA mutase, que tem a vitamina B12 como co-fator essencial. O fato é que, na prática, esse ácido é considerado um marcador mais sensível de deficiência de B12 do que a própria dosagem da cobalamina, uma vez que retrata melhor os teores intracelulares dessa vitamina, além de ser mais estável e abundante.