Aminoacidos, quantitativo, líquor

Orientações do cliente

I - Material

• Nas unidades das marcas Labs a+ e Felippe Mattoso, o exame só é realizado em material enviado.

II - Para materiais enviados

• Amostras não colhidas no Laboratório devem ser entregues congeladas, com, no mínimo, 1,0 mL de liquor, até 72 horas após a coleta.

III - Para a realização do exame, o cliente precisa estar acompanhado de um adulto responsável.

Orientações necessárias

I - Material

• O exame é feito em liquor colhido no Fleury ou enviado.

II - Para coletas no Fleury

• Esta quantificação complementa o exame de liquor, sendo necessário, portanto, o agendamento prévio de um exame de liquor LCR.

III - Para materiais enviados

• Amostras não colhidas no Fleury devem ser entregues congeladas, com, no mínimo, 1,0 mL de liquor, até 72 horas após a coleta.

IV - Para a realização do exame, o cliente precisa estar acompanhado de um adulto responsável.

Processamento e adequação da amostra

• Enviar 1 mL de líquor, em tubo estéril.
• Volume mínimo 0,5 mL
• Encaminhar material congelado ao LARI-LARN

Estabilidade:

Temperatura ambiente: não aceitável

Refrigerado: não aceitável

Congelado: 14 dias

Interferentes:

• Material contaminado com hemácias ou exposto ao calor.

Método

• Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas.

Valor de referência

Valores de Referência Aminoácidos (nmol/mL) Idade

Inferior ou igual a 31 dias

(n = 73)

De 32 dias a 23 meses

(n = 88) 2 a 18 anos

(n = 189)

Superior ou igual a 19 anos

(n = 32)

Fosfoserina (PSer) Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1

Fosfoetanolamina (PEtN) Inferior a 15 Inferior a 10 Inferior a 8 Inferior a 7

Taurina (Tau) 8 -48 Inferior a 28 Inferior a 13 Inferior a 20

Asparagina (Asn) 8-34 5-16 Inferior a 10 5-20

Serina (Ser) 44-136 26-71 21-51 19-40

Hidroxiprolina (Hyp) Inferior a 7 Inferior a 3 Inferior a 1 Inferior a 2

Glicina (Gly) 5-115 Inferior a 33 Inferior a 11 Inferior a 35

Glutamina 467-1832 301-1128 326-1092 380-1348

Ácido aspártico (Aps) Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 2

Etanolamina (EtN) 11-193 7-155 7-153 7-153

Histidina (His) 11-70 9-28 9-21 9-28

Treonina (Thr) 32-143 11-77 14-38 23-57

Citrulina (Cit) Inferior a 11 Inferior a 6 Inferior a 3 Inferior a 9

Sarcosina (Sar) Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1

Beta-alanina (bAla) Inferior a 26 Inferior a 25 Inferior a 25 Inferior a 25

Alanina (Ala) 24-124 16-53 12-34 19-60

Ácido glutâmico (Glu) Inferior a 12 Inferior a 3 Inferior a 1 Inferior a 4

1-Metilhistidina (1MHis) Inferior a 3 Inferior a 1 Inferior a 2 Inferior a 3

3-Metilhistidina (3MHis) Inferior a4 Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 2

Ácido Argininosuccínico (Asa) Inferior a 1 Inferior a 2 Inferior a 1 Inferior a 1

Carnosina (Car) Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1

Anserina (Ans) Inferior a 9 Inferior a 9 Inferior a 7 Inferior a 3

Homocitrulina (Hcit) Inferior a 3 Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1

Arginina (Arg) 5-39 11-35 11-27 11-32

Ácido alfa-aminoadípico (Aad) Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1

Ácido gama-amino-n-butírico (GABA) Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1

Ácido beta-aminoisobutírico (bAib) Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1

Ácido alfa-amino-n-butírico (Abu) Inferior a 15 Inferior a 6 Inferior a 5 Inferior a 14

Hidroxilisina (Hyl) Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1

Prolina (Pro) Inferior a 17 Inferior a 6 Inferior a 2 Inferior a 6

Ornitina (Orn) Inferior a 24 Inferior a 12 Inferior a 6 Inferior a 11

Cistationina (Cth) Inferior a 1 Inferior a 2 Inferior a 1 Inferior a 1

Cistina (Cys) Inferior a 2 Inferior a 2 Inferior a 1 Inferior a 1

Lisina (Lys) 11-63 9-33 10-25 13-42

Metionina (Met) Inferior a 43 Inferior a 9 Inferior a 6 Inferior a 10

Valina (Val) 14-61 9-28 8-20 11-40

Tirosina (Tyr) 8-83 5-24 Inferior a 17 5-17

Homocistina (Hcy) Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1 Inferior a 1

Isoleucina (Ile) Inferior a 27 Inferior a 13 Inferior a 8 Inferior a 17

Leucina (Leu) 12-41 6-21 7-16 7-29

Fenilalanina (Phe) 7-40 5-18 Inferior a 12 7-21

Triptofano (Trp) Inferior a 12 Inferior a 6 Inferior a 4 Inferior a 4

Allo-isoleucina (AlloIle) Inferior a 3 Inferior a 2 Inferior a 2 Inferior a 2

Interpretação e comentários

• A dosagem de aminoácidos no líquido cefalorraquidiano (LCR) é útil para o diagnóstico de determinados erros inatos do metabolismo que cursam com alteração do teor de aminoácidos no LCR, sendo o exame confirmatório dessas condições.
• Entre elas está a hiperglicinemia não-cetótica, na qual há elevação da glicina no LCR. Recomenda-se, diante de tal suspeita, a dosagem simultânea de glicina no plasma e no LCR. Uma relação plasma/LCR superior a 0,08 é sugestiva dessa condição. A forma de apresentação neonatal se caracteriza por crises epilépticas refratárias à medicação e com grande comprometimento da atividade. Existem formas de início mais tardio, em que a manifestação principal é a epilepsia.
• O exame também contribui para o diagnóstico da deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, um defeito de síntese da serina que cursa com níveis baixos de serina, no LCR, e algumas vezes de glicina. A clínica é caracterizada por convulsões de início precoce, microcefalia e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.
• Em algumas situações, a elevação de certos aminoácidos pode sugerir o desarranjo de determinada via metabólica. É o que ocorre com o aumento da alanina, comum em acidemias lácticas, e da glutamina, freqüente nos erros inatos que envolvem o ciclo da uréia.