Análise da mutação do tipo ITD duplicação interna, gene FLT3, Vários Materiais

Orientações do cliente

"I - Material

• Este exame pode ser realizado em sangue periférico ou em aspirado de medula óssea.

II - Coleta de aspirado de medula óssea fora do laboratório

• Os materiais colhidos fora do laboratório devem ser entregues refrigerados (2-8 ºC) em até 72 horas após a coleta.
• Não aceitamos amostras enviadas em seringa com agulha.

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Orientações necessárias

"I - Material

• Este exame pode ser realizado em sangue periférico ou em aspirado de medula óssea.

II - Coleta de aspirado de medula óssea no Fleury

• Caso seja solicitada coleta de medula óssea no Fleury, é necessário agendar previamente a punção.

III - Coleta de aspirado de medula óssea fora do Fleury

• Os materiais colhidos fora do Fleury devem ser entregues refrigerados (2-8ºC) em até 72 horas após a coleta.
• O Fleury não aceita amostras enviadas em seringa com agulha.

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Processamento e adequação da amostra

"- Não manusear;

• Enviar à seção, refrigerado.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina.
• Não será aceito material enviado em seringa com agulha.
• Serão consideradas amostras inadequadas, quando estiver fora do prazo de estabilidade, coaguladas e com baixo volume.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

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Método

"Reação em cadeia da polimerase (PCR) e detecção automática por eletroforese capilar, com quantificação da carga alélica e razão de sinal para a mutação do tipo ITD.

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Valor de referência

• Ausência da mutação.

Interpretação e comentários

" Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda (LMA) e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos que apresenta cariótipo normal, a realização da pesquisa da duplicação interna em tandem (ITD) do gene FLT3, juntamente com o sequenciamento do gene CEBP-alfa e a pesquisa de mutação no gene NPM1, contribuem para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica.

O gene FLT3 codifica um receptor tirosinoquinase expresso em células precursoras hematopoéticas. As mutações mais comumente encontradas nesse gene incluem: a duplicação interna em tandem (ITD), presente em cerca de 20% dos casos de LMA, ou sua deleção ou inserção, observadas mais raramente (<10%).

A pesquisa de mutação FLT3 é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda (LMA) e deve ser realizada por ocasião do diagnóstico, no monitoramento do tratamento e na recaída, pois a presença da mutação ITD confere prognóstico desfavorável, caracterizado por menor duração de remissão completa, menor sobrevida livre de doença e menor sobrevida global, exceto para pessoas com mais de 60 anos, devido ao fato desses pacientes habitualmente apresentarem outros comemorativos. Além disso, a relevância da detecção dessa mutação está no fato de ela ser passível de tratamento com medicações específicas, que devem ser introduzidas em momento preciso no esquema terapêutico.Vale lembrar que a ITD é raramente encontrada em crianças.

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