Análise de Deleções, Associadas à Distrofia Facio Escapulo Umeral, sangue total

Orientações do cliente

• Exame realizado no laboratório Athena.
• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Esse exame NÃO pode ser colhido de terça a domingo e véspera de feriados.

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Não é realizado em menores de 18 anos
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A distrofia Facioscapulohumeral (FSHD) geralmente se apresenta antes da idade de 20 anos com a fraqueza dos músculos faciais e escapulares ou os dorsiflexores do pé. A expressividade é altamente variável, sendo o quadro lentamente progressivo. A FSHD é provavelmente causada pela expressão inapropriada do gene DUX4. DUX4 localiza-se na região de repetição de microssatélite D4Z4 no cromossomo 4q35, que tem um comprimento normal entre 11 e 100 unidades de repetição de alelos. Aproximadamente 95% dos indivíduos com FSHD tem um alelo D4Z4 entre um e dez unidades de repetição.

Este teste não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante falseia o resultado.