Orientações necessárias
Orientações para o cliente
I - Preparo
Não é necessário preparo.
II - Exame
- Não é necessário pedido médico.
- Resultados serão disponibilizados na plataforma Varsmetagen e arquivos processados serão disponibilizados para download (FASTQ, FASTA, BAM, VCF, CSV) conforme solicitação.
- Não será liberado um laudo no sistema.
Manual do exame
Orientações necessárias
I - Preparo
Não é necessário preparo.
II - Exame
- Não é necessário pedido médico.
- Resultados serão disponibilizados na plataforma Varsmetagen e arquivos processados serão disponibilizados para download (FASTQ, FASTA, BAM, VCF, CSV) conforme solicitação.
- Não será liberado um laudo no sistema.
Processamento e adequação da amostra
Não se aplica, pois não há coleta de amostra.
Dados brutos devem seguir diretrizes próprias de qualidade, sendo responsabilidade do cliente o envio de dados adequados para análise.
Método
O exame inclui a análise de bioinformática utilizando um pipeline padronizado de bioinformática focado na identificação de resistências em HIV-1 a antirretrovirais a partir de dados de sequenciamento massivo paralelo (NGS) do DNA extraído de uma amostra. Os resultados principais são disponibilizados através de tabelas e gráficos na plataforma proprietária Varsmetagen, onde também é possível fazer o download dos arquivos processados:
BAM: Arquivo contento o alinhamentos dos reads contra o genoma de referência do vírus
FASTQ: Arquivo com as sequências curtas de sequenciamento pós controle de qualidade
FASTA: Genoma do completo ou parcial do vírus montado a partir do método de novo, consenso ou por binagem
CSV: Tabela com mutações e escores de resistência associados a cada antirretroviral, assim como os perfis clínicos de resistência
VCF: Arquivo com a chamada de variantes para vírus específicos, quando disponível
Interpretação e comentários
O exame de identificação de mutações de resistência a antirretrovirais em HIV-1 é uma análise especializada desenvolvida para detectar mutações no genoma do HIV-1 que conferem resistência aos medicamentos antirretrovirais. Utilizando a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), este exame permite uma caracterização detalhada das mutações, essencial para a gestão clínica eficaz e personalização do tratamento para indivíduos vivendo com HIV.
O exame baseia-se no sequenciamento de regiões específicas do genoma do HIV-1 conhecidas por abrigar mutações associadas à resistência a antirretrovirais (Protease, Integrase e Replicase). A análise é realizada em amostras de sangue do paciente. A tecnologia de sequenciamento de nova geração garante uma cobertura abrangente e uma sequência consenso de alta acurácia, permitindo a identificação precisa das mutações de resistência.
As leituras de sequenciamento são comparadas ao banco de dados de referência de mutações de resistência a antirretrovirais HIVDB da Stanford University. Os dados obtidos são interpretados por virologistas e bioinformatas certificados, que consideram o histórico médico e o regime terapêutico do paciente para fornecer uma análise clínica precisa e relevante. A interpretação dos resultados ajuda a otimizar o tratamento antirretroviral, ajustando os medicamentos de acordo com o perfil de resistência específico do paciente.
Os seguintes arquivos podem ser disponibilizados para análise adicional:
FASTQ: Arquivo contendo as leituras de sequenciamento pós processamentos de qualidade;
BAM: Arquivo contendo os alinhamentos dos reads contra o genoma de referência do HIV-1;
FASTA: Sequências consenso das regiões genômicas do HIV-1 analisadas.
CSV: Tabela com mutações e escores de resistência associados a cada antiretroviral, assim como os perfis clínicos de resistência
VCF: Arquivo com a chamada de variantes, incluindo SNPs e indels, em relação ao genoma de referência do HIV-1.