Analise do exon 12 do JAK2, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Informação sobre o exame

• Este exame é indicado por ocasião do diagnóstico de Policitemia Vera (PV), especialmente para os casos que apresentam resultado negativo para a mutação V617F codificada pelo gene JAK2 que apresentem níveis reduzidos de eritropoetina sérica.

II - Material

• Este exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea (a critério médico), os quais podem ser colhidos no Laboratório ou enviados.

III - Para coletas de medula óssea no Laboratório

• Caso seja solicitado coleta de medula óssea no laboratório, o cliente deve agendar a punção previamente.

IV - Material enviado

• As amostras devem ser mantidas refrigeradas e entregues até 72 horas após a coleta.
• O Laboratório não aceita material enviado em seringa com agulha.

Orientações necessárias

I - Informação sobre o exame

• Este exame é indicado por ocasião do diagnóstico de Policitemia Vera (PV), especialmente para os casos que apresentam resultado negativo para a mutação V617F codificada pelo gene JAK2 que apresentem níveis reduzidos de eritropoetina sérica.

II - Material

• Este exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea (a critério médico), os quais podem ser colhidos no Fleury ou enviados.

III - Para coletas de medula óssea no Fleury

• Caso seja solicitado coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendar a punção previamente.

IV - Material enviado

• As amostras devem ser mantidas refrigeradas e entregues até 72 horas após a coleta.
• O Fleury não aceita material enviado em seringa com agulha.

Processamento e adequação da amostra

• Não manusear.
• Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina
• Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidade da amostra:

• Temperatura ambiente: não aceitável
• Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas
• Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• Sequenciamento da região correspondente ao éxon 12 do gene JAK2 e sequências flanqueadoras.

Valor de referência

• Ausência de mutações.

Interpretação e comentários

• Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam suspeita de Policitemia Vera e deve, preferencialmente, ser realizado após a avaliação da presença da mutação V617F codificada pelo gene JAK2.
• O teste consiste no sequenciamento da porção codificante do éxon 12 do gene JAK2 assim como das regiões que flanqueiam o mesmo. As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic), sendo relatadas aquelas consideradas clinicamente significativas.
• A identificação de mutações no éxon12 do gene JAK2 indica um quadro de Policitemia Vera.
• Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra.