Outros nomes: Val50Met, TTR, V30M, V50M (C.148G>A)
I - Informações sobre o exame:
- Este exame consiste na análise da variante do gene TTR (c.148G>A), p.Val50Met, também conhecida como Val30Met, por meio de sequenciamento Sanger. O exame pode ser realizado em sangue total, Swab bucal e saliva, sendo útil para detecção de presença ou ausência de mutação Val30Met que causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR.
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo
II - Critérios de realização:
- Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
Este exame não necessita ser agendado.
Em até 7 dias úteis (incluindo sábados) às 22h