Avaliação de CNV específica, por meio de qPCR, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica, é necessário verificar se as informações do transcrito, gene (obrigatório) e posição estão descritos no pedido médico OBS: Caso na solicitação médica conste duas ou mais variantes a serem pesquisadas, será necessário a realização de um item para cada variante.
• É obrigatório a entrega de cópia do exame (laudo) alterado realizado pelo parente afetado, caso contrário não será possível a realização do exame.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Orientações necessárias

"I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica, é necessário verificar se as informações do transcrito, gene (obrigatório) e posição estão descritos no pedido médico OBS: Caso na solicitação médica conste duas ou mais variantes a serem pesquisadas, será necessário a realização de um item para cada variante.
• É obrigatório a entrega de cópia do exame (laudo) alterado realizado pelo parente afetado, caso contrário não será possível a realização do exame.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica, é necessário verificar se as informações do transcrito, gene (obrigatório) e posição estão descritos no pedido médico OBS: Caso na solicitação médica conste duas ou mais variantes a serem pesquisadas, será necessário a realização de um item para cada variante.
• É obrigatório a entrega de cópia do exame (laudo) alterado realizado pelo parente afetado, caso contrário não será possível a realização do exame.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável."

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular Sangue:

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Saliva e swab oral

• O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br

Estabilidade:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

"

Método

Análise de CNV pela técnica de qPCR

Valor de referência

Não foram encontrada(s) alteração(ões) investigada(s) solicitadas na prescrição médica.

Interpretação e comentários

Alterações no número de cópias gênicas podem levar a quadros clínicos distintos e sua avaliação pode ser realizada por diversas metodologias. A confirmação de CNVs, previamente identificadas através da análise de dados de bioinformática gerados pelo sequenciamento NGS, por meio de metodologias ortogonais é considerado o padrão ouro. O ensaio em questão utiliza-se da estratégia de qPCR. O mesmo permite a identificação de deleções e duplicações não equilibradas de exons a genes completos. A análise e interpretação dos resultados são limitados às regiões descritas no pedido médico.

Principais indicações

Diversas