CGH-Array, microarray, Vários Materiais

Orientações do cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

• Amostra de sangue: Não é necessário preparo
• Amostras de saliva: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com via site: www.fleurygenomica.com.br. Preparo: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Digitalizar o questionário completo, preenchido e assinado, na ficha do cliente.

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h)

É necessário consultar a Central de Atendimento para verificar os dias e horários que o exame é realizado.

• Caso o cliente solicite ou questione sobre a realização do teste em saliva, verificar a restrição de atendimento por unidade, direcionar o atendimento ao Núcleo de Genômica ou acessar o site www.fleurygenomica.com.br

Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Neurologia/cgharray

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA em embalagem REF e mantê-la nesta condição, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Digitalizar o questionário completo, preenchido e assinado, na ficha do cliente.
• Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Digitalizar o questionário completo, preenchido e assinado, na ficha do cliente.
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com via site: www.fleurygenomica.com.br. Preparo: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Digitalizar o questionário completo, preenchido e assinado, na ficha do cliente.

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h)

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

É necessário consultar a Central de Atendimento para verificar os dias e horários que o exame é realizado.

A+PR

O Questionário obrigatório para realização do CGHARRAY será preenchido na unidade pelo médico do Atendimento presencialmente ou via telefone, ou seja, o cliente não precisa levar preenchido. Digitalizar o questionário completo, preenchido e assinado, na ficha do cliente.

Caso o cliente solicite ou questione sobre a realização do teste em saliva, verificar a restrição de atendimento por unidade, direcionar o atendimento ao Núcleo de Genômica ou acessar o site www.fleurygenomica.com.br

Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Neurologia/cgharray

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Método

Plataforma de triagem genômica de alta resolução, por arranjo com sondas de variação do número de cópias (CNV) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP).

Plataforma Agilent CGH+SNP de 400K.

Esta plataforma é capaz de detectar variação no número de cópias gênicas, identificar isodissomia uniparental e regiões com perda de heterozigosidade maiores de 10Mb.

Os resultados são analisados por softwares especializados e o laudo fornecido traz um relatório interpretativo dos achados significativos do paciente

O teste não detecta baixas taxas de mosaicismo cromossômico e alterações equilibradas, como inversões e translocações balanceadas

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A técnica de triagem genômica por array é utilizada para a detecção de alterações no número de cópias gênicas em suspeitas de alterações citogenômicas que podem explicar algumas síndromes genéticas.

O teste está indicado para pacientes com alterações cromossômicas não conclusivas identificadas ao cariótipo com bandas G ou para investigação etiológica de pacientes com múltiplas malformações congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e espectro autista.

O exame visa à identificação de síndromes de microdeleção, microduplicação ou rearranjos complexos, não sendo recomendado para casais com infertilidade ou abortamento de repetição.