Foundation, LIQUID, sangue total

Orientações do cliente

I- Informações sobre o exame:

• Este teste é oferecido para pacientes do sexo feminino e masculino.

ATENÇÃO: Para a realização do exame é necessário realizar agendamento prévio via Núcleo de Genômica (ramal DDD + 3166 ou pelo telefone 3003-5001) e possui restrições de dias de coleta.

Exame somente ofertado via Núcleo Genômica. Para mais informações entrar em contato com o setor (ramal DDD + 3166 ou pelo telefone 3003-5001).

II - Critérios de realização:

• Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
• É de extrema importância encaminhar ao setor LARI/LARN o pedido médico com a solicitação do exame FOUNDATION ONE LIQUID descrita no pedido, sem o pedido médico o exame não poderá ser realizado. Pedidos médicos sem a descrição do exame conforme solicitado não serão aceitos.

ATENÇÃO: O exame possui restrições de coleta.

• No momento da entrega do material o cliente deverá apresentar na unidade:
• Laudo anatomopatológico.
• Preencher o Questionário disponível na IG com os dados do Médico Solicitante: Nome completo, CRM, e-mail e telefone de contato.

ATENÇÃO: Não será possível a realização do exame se, o pedido médico com a solicitação por escrito do exame FOUNDATION ONE LIQUID, a cópia do laudo anatomopatológico e o Questionário contendo os dados do Médico Solicitante, não forem fornecidos no momento da entrega do material na unidade.

Caso não sejam entregues todas as documentações e informações solicitadas poderá haver atraso na liberação do resultado e/ou risco da necessidade de uma nova coleta.

Não é necessário jejum para realização do exame.

Tipo de amostras: SANGUE PERIFÉRICO

III- Resultado

• O resultado completo estará disponível ao cliente pela internet.

Orientações necessárias

I- Informações sobre o exame:

• Este teste é oferecido para pacientes do sexo feminino e masculino.

ATENÇÃO: Para a realização do exame é necessário realizar agendamento prévio via Núcleo de Genômica (ramal DDD + 3166 ou pelo telefone 3003-5001) e possui restrições de dias de coleta.

Exame somente ofertado via Núcleo Genômica. Para mais informações entrar em contato com o setor (ramal DDD + 3166 ou pelo telefone 3003-5001).

II - Critérios de realização:

• Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
• É de extrema importância encaminhar ao setor LARI/LARN o pedido médico com a solicitação do exame FOUNDATION ONE LIQUID descrita no pedido, sem o pedido médico o exame não poderá ser realizado. Pedidos médicos sem a solicitação descrita conforme solicitação não serão aceitas.

ATENÇÃO: O exame possui restrições de coleta.

• No momento da entrega do material o cliente deverá apresentar na unidade:
• Laudo anatomopatológico.
• Preencher o Questionário disponível na IG com os dados do Médico Solicitante: Nome completo, CRM, e-mail e telefone de contato.

ATENÇÃO: Não será possível a realização do exame se, o pedido médico com a solicitação por escrito do exame FOUNDATION ONE LIQUID, a cópia do laudo anatomopatológico e o Questionário contendo os dados do Médico Solicitante, não forem fornecidos no momento da entrega do material na unidade.

Caso não sejam entregues todas as documentações e informações solicitadas poderá haver atraso na liberação do resultado e/ou risco da necessidade de uma nova coleta.

Não é necessário jejum para realização do exame.

Tipo de amostras: SANGUE PERIFÉRICO

III- Resultado

• O resultado completo estará disponível ao cliente pela internet.

Processamento e adequação da amostra

• Não manipular.
• Enviar o material, Questionário, pedido médico e laudo anatomopatológico IMEDIATAMENTE para o setor técnico LARI/LARN em temperatura AMBIENTE.

ATENÇÃO: Caso não seja possível encaminhar o material no mesmo dia da coleta o exame NÃO pode ser coletado.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 7 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável.

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Captura de híbridos e sequenciamento de nova geração (NGS) combinado a algoritmo computacional próprio que permite chamada de variantes acurada, discriminando adequadamente mutações bem definidas dos artefatos de sequenciamento.

• Genes analisados:

ABL1 [Exons 4-9], ACVR1B, AKT1 [Exon 3], AKT2, AKT3, ALK [Exons 20-29 Introns 18,19], ALOX12B, AMER1 (FAM123B), APC, AR, ARAF [Exons 4, 5, 7, 11, 13, 15, 16], ARFRP1, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR* [Introns 8, 13, 14], BRAF [Exons 11-18, Introns 7-10], BRCA1 [Introns 2, 7, 8, 12, 16, 19, 20], BRCA2 [Intron 2], BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK [Exons 2, 15], C11orf30 (EMSY), C17orf39 (GID4), CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD70, CD74* [Introns 6-8], CD79A, CD79B, CD274 (PD-L1), CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1 [Exon 3], CUL3 CUL4A, CXCR4, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2 [Exons 5, 17, 18], DIS3, DNMT3A, DOT1L, EED, EGFR [Introns 7, 15, 24-27], EP300, EPHA3, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3 [Exons 3, 6, 7, 8, 10, 12, 20, 21, 23, 24, 25], ERBB4, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1 [Exons 4-8], ETV4* [Intron 8], ETV5* [Introns 6,7], ETV6* [Introns 5,6], EWSR1* [Introns 7-13], EZH2 [Exons 4, 16, 17, 18], EZR* [Introns 9-11], FAM46C, FANCA, FANCC, FANCG, FANCL, FAS, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1 [Introns 1, 5, Intron 17], FGFR2 [Intron 1, Intron 17], FGFR3 [Exons 7, 9 (alternative designation exon 10), 14, 18, Intron 17], FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3 [Exons 14, 15, 20], FOXL2, FUBP1, GABRA6, GATA3, GATA4, GATA6, GNA11 [Exons 4, 5], GNA13, GNAQ [Exons 4, 5], GNAS [Exons 1, 8], GRM3, GSK3B, H3F3A, HDAC1, HGF, HNF1A, HRAS [Exons 2, 3], HSD3B1, ID3, IDH1 [Exon 4], IDH2 [Exon 4], IGF1R, IKBKE, IKZF1, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2 [Exon 14], JAK3 [Exons 5, 11, 12, 13, 15, 16], JUN, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT [Exons 8, 9, 11, 12, 13, 17, Intron 16], KLHL6, KMT2A (MLL) [Introns 6, 8-11, Intron 7], KMT2D (MLL2), KRAS, LTK, LYN, MAF, MAP2K1 (MEK1) [Exons 2, 3], MAP2K2 (MEK2) [Exons 2-4, 6, 7], MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MITF, MKNK1, MLH1, MPL [Exon 10], MRE11A, MSH2 [Intron 5], MSH3, MSH6, MST1R, MTAP, MTOR [Exons 19, 30, 39, 40, 43-45, 47, 48, 53, 56], MUTYH, MYB* [Intron 14], MYC [Intron 1], MYCL (MYCL1), MYCN, MYD88 [Exon 4], NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2 [Intron 26], NOTCH3, NPM1 [Exons 4-6, 8, 10], NRAS [Exons 2, 3], NSD3 (WHSC1L1), NT5C2, NTRK1 [Exons 14, 15, Introns 8-11], NTRK2 [Intron 12], NTRK3 [Exons 16, 17], NUTM1* [Intron 1], P2RY8, PALB2, PARK2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX5, PBRM1, PDCD1 (PD-1), PDCD1LG2 (PD-L2), PDGFRA [Exons 12, 18, Introns 7, 9, 11], PDGFRB [Exons 12-21, 23], PDK1, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA Exons 2, 3, 5-8, 10, 14, 19, 21 (Coding Exons 1, 2, 4-7, 9, 13, 18, 20), PIK3CB, PIK3R1, PIM1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPP2R1A, PPP2R2A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCI, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRO, QKI, RAC1, RAD21, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1 [Exons 3, 4, 6, 7, 10, 14, 15, 17, Introns 4-8], RARA [Intron 2], RB1, RBM10, REL, RET [Introns 7, 8, Exons 11, 13-16, Introns 9-11], RICTOR, RNF43, ROS1 [Exons 31, 36-38, 40, Introns 31-35], RPTOR, RSPO2* [Intron 1], SDC4* [Intron 2], SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SF3B1, SGK1, SLC34A2* [Intron 4], SMAD2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, STAG2, STAT3, STK11, SUFU, SYK, TBX3, TEK, TERC* {ncRNA}, TERT* {Promoter}, TET2, TGFBR2, TIPARP, TMPRSS2* [Introns 1-3], TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TSC1, TSC2, TYRO3, U2AF1, VEGFA, VHL, WHSC1, WT1, XPO1, XRCC2, ZNF217, ZNF703

Valor de referência

Um laudo interpretativo é gerado.

Interpretação e comentários

O FoundationOne Liquid CDx é uma ferramenta de diagnóstico in vitro, baseada em sequenciamento de nova geração, que analisa 324 genes relevantes no contexto tumoral. Substituições e inserções/deleções (indels) são relatadas em 311 genes, alterações de número de cópias (CNAs) são relatadas em 310 genes e rearranjos genéticos são relatados nos 324 genes. O teste também detecta a fração tumoral (TF) e avalia os biomarcadores genômicos bTMB (carga mutacional tumoral no sangue) e MSI (instabilidade de microssatélite). O FoundationOne Liquid CDx utiliza DNA circulante livre de células (cfDNA) isolado de plasma obtido do sangue total periférico anticoagulado de pacientes com câncer.

O teste é destinado ao uso diagnóstico para identificar pacientes que possam se beneficiar do tratamento com terapias-alvo, e possivelmente com imunoterapias, em conformidade com a bula aprovada do produto terapêutico. O teste FoundationOne Liquid CDx tem por objetivo fornecer o perfil de mutação tumoral de pacientes com neoplasias malignas, a ser utilizado por profissionais de saúde qualificados em conformidade com diretrizes profissionais em oncologia.

O teste é particularmente útil quando a biópsia tecidual não é acessível ou insuficiente.