FOUNDATION ONE HEME, PARA NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS E SARCOMAS, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Informações sobre o exame:

• Este exame é realizado apenas em material de Neoplasias Hematológicas.
• Este teste é oferecido para pacientes do sexo feminino e masculino.

II - Critérios de realização:

• Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
• É de extrema importância encaminhar ao setor LARI/LARN o pedido médico que conste a solicitação do exame FOUNDATION One HEME descrita no pedido, sem o pedido médico o exame não poderá ser realizado.

ATENÇÃO: Exame não é realizado em sangue total, fragmento ou aspirado de medula óssea.

-- No momento da entrega ou coleta do material o cliente deverá apresentar na unidade:

• Laudo anatomopatológico
• Preencher o Questionário disponível na IG com os dados do Médico Solicitante: Nome completo, CRM, e-mail e telefone de contato.

ATENÇÃO: Não será possível a realização do exame se o pedido médico, laudo anatomopatológico e o Questionário contendo os dados do Médico Solicitante não forem fornecidos no momento da entrega do material na unidade.

Caso não sejam entregues todas as documentações e informações solicitadas poderá haver atraso na liberação do resultado.

III - Resultado

• O resultado completo estará disponível ao cliente pela internet.

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame:

• Este exame é realizado apenas em material de Neoplasias Hematológicas.
• Este teste é oferecido para pacientes do sexo feminino e masculino.

II - Critérios de realização:

• Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
• É de extrema importância encaminhar ao setor LARI/LARN o pedido médico que conste a solicitação do exame FOUNDATION One HEME descrita no pedido, sem o pedido médico o exame não poderá ser realizado.

ATENÇÃO: Exame não é realizado em sangue total, fragmento ou aspirado de medula óssea.

-- No momento da entrega ou coleta do material o cliente deverá apresentar na unidade:

• Laudo anatomopatológico
• Preencher o Questionário disponível na IG com os dados do Médico Solicitante: Nome completo, CRM, e-mail e telefone de contato.

ATENÇÃO: Não será possível a realização do exame se o pedido médico, laudo anatomopatológico e o Questionário contendo os dados do Médico Solicitante não forem fornecidos no momento da entrega do material na unidade.

Caso não sejam entregues todas as documentações e informações solicitadas poderá haver atraso na liberação do resultado.

III - Resultado

• O resultado completo estará disponível ao cliente pela internet.

Processamento e adequação da amostra

Tipo de material:

• BLOCO DE PARAFINA:

Enviar o material, o laudo anatomopatológico, o pedido médico e o Questionário à Seção de Anatomia Patológica em temperatura ambiente.

Método

O Foundation-One HEME é um ensaio baseado em sequenciamento de nova geração (NGS) que identifica alterações genômicas em centenas de genes relacionados ao câncer.

LISTA DE GENES PESQUISADOS:

• Sequência inteira de codificação (substituições de base, indels e alterações do número de cópias):

ABL1, ACTB, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AMER1 (FAM123B ou WTX), APC, APH1A, AR, ARAF, ARFRP1, ARHGAP26(GRAF), ARID1A, ARID2, ASMTL, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL10, BCL11B, BCL2, BCL2L2, BCL6, BCL7A, BCOR, BCORL1, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1 (BACH1), BRSK1, BTG2, BTK, BTLA, C11orf3O (EMSY), CAD, CALR, CARD11, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CCT6B, CD22, CD274 (PD-L1), CD36, CD58, CD70, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK 8, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHD2, CHEK1, CHEK2, CIC, CIITA, CKS1B, CPS1, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CUX1, CXCR4, DAXX, DDR2, DDX3X, DNM2, DNMT3A, DOTIL, DTX1, DUSP2, DUSP9, EBF1, ECT2L, EED, EGFR, ELP2, EP300, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1 ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERG, ESR1, ETS1, ETV6, EXOSC6, EZH2, FAF1, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FAS (TNFRSF6), FBXO11, FBXO31, FBXW7, FGF10, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FHIT, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FLYWCH1, FOXL2, FOXO1, FOXO3, FOXP1, FRS2, GADD45B, GATA1, GATA2, GATA3, GID4 (C17orf39), GNA11, GNA12, GNA13, GNAQ, GNAS, GPR124, GRIN2A, GSK3B, GTSE1, HDAC1, HDAC4, HDAC7, HGF, HIST1H1C, HIST1H1D, HIST1H1E, HIST1H2AC, HIST1H2AG, HIST1H2AL, HIST1H2AM, HIST1H2BC, HIST1H2BJ, HIST1H2BK, HIST1H2BO, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, HSP90AA1, ICK, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKBKE, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL7R, INHBA, INPP4B, INPP5D (SHIP), IRF1, IRF4, IRF8, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JARID2, JUN, KAT6A (MYST3), KDM2B, KDM4C, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIT, KLHL6, KMT2A (MLL), KMT2C (MLL3), KMT2D (MLL2), RAS, LEF1, LRP1B, LRRK2, MAF, MAFB, MAGED1, MALT1, MAP2K1 (MEK1), MAP2K2 (MEK2), MAP2K4, MAP3K1, MAP3K14, MAP3K6, MAP3K7, MAPK1, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEF2C, MEN1, MET, MIB1, MITF, MKI67, MLH1, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL (MYCL1), MYCN, MYD88, MYO18A, NCOR2, NCSTN, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOD1, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, NUP98, P2RY8, PAG1, PAK3, PALB2, PASK, PAX5, PBRM1, PC, PCBP1, PCLO, PD GDI (PD-1), PDCD11, PDCD1LG2 (PD-L2), PD GFRA, PDGFRB, PDK1, PHF6, PIK3CA, PIK3CG, PIK3R1, P/IK3R2, PIM1, PLCG2, POT1, PPP2R1A, PRDM1, PRKAR1A, PRKDC, PRSS8, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPN2, PTPN6 (SHP-1), PTPRO, RAD21, RAD50, RAD51, RAF1, RARA, RASGEF1A, RBI, RELN, RET, RHOA, RICTOR, RNF43, ROS7, RPTOR, RUNX7, S1PR2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SERP2, SETBP1, SETD2, SF3B1, SGK1, SMAD2, SMAD4, SMARCA1, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMO, SOCS1, SOCS2, SOCS3, SOX10, SOX2, SPEN, SPOP, SRC, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STAT6, STK11, SUFU, SUZ72, TAF1, TBL1XR1, TCP3 (E2A), TCL1A (TCU), TET2, TGFBR2, TLL2, TMEM30A, TMSB4XP8 (TMSL3), TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF14, TNFRSF17, TOPI, TP53, TP63, TRAF2, TRAF3, TRAF5, TSC1, TSC2, TSHR, TUSC3, TTKZ, U2AF1, U2AF2, VHL, WDR90, WHSC1 (MMSET ou NSD2), WISP3, WT1, XBP1, XPO1, YY1AP1, ZMYMJ, ZNF217, ZNF24 (ZSCAN3), ZNF703, ZRSR2

• Rearranjos Selecionados do DNA3:

ALK, BCL2, BCL6, BCR, BRAF, CCND1, CRLF2, EGFR, EPOR, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR2, IGH, G/C, IGL, JAK1, JAK2, KMT2A (MLL), MYC, NTRK1, PDGFRA, PDGFRB, RAF1, RARA, RET, ROS1, TMPRSS2, TRG

• Fusões de genes de RNA Selecionados:

ABl1, ABL1, ABL2, ACSL6, AFF1, AFF4, ALK, ARHGAP26 (GRAF), ARHGEF12, ARID1A, ARNT, ASX1L1, ATF1, ATG5 ATIC, BCL10 BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL3, BCL6, BCL7A, BCL9, BCOR, BCR, BIRC3, BRAF, BTG1, CAMTA1, CARS, CBFA2T3, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CD274 (PD-U), CDK6, CDX2, CHIC2, CHN1, CIC, CIITA, CLP1, CLTC, CLTCLI, CNTRL (CEP110), COL1A1, CREB3L1, CREB3L2, CREBBP, CRLF2, CSF1, CTNNB1, DDIT3, DDX10, DDX6, DEK, DUSP22, EGFR, EIF4A2, ELF4, ELL, ELN, EML4, EP300, EPOR, EPS15, ERBB2, ERG, ETS1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FCGR2B, FCRL4, FEV, FGFR1, FGFRIOP, FGFR2, FGFR3, FLI1, FNBP1, FOXO1, FOXO3, FOXO4, FOXP1, FSTL3, FUS, GAS7, GLI1, GMPS, GPHN, HERPUD1, HEY1, HIP1, HIST1H4I, HLF, HMGA1, HMGA2, HOXA11, HOXA13, HOXA3, HOXA9, HOXC11, HOXC73, HOXD11, HOXD13, HSP90AA1, HSP90ABI, IGH, IGK, IGL, IKZF1, IL21R, IL3, IRF4, ITK, JAX7, JAK2, JAK3, JAZF1, KAT6A (MYST3), KDSR, KIF5B, KMT2A (MLL), LASP1, LCP1, LMOI, LMO2, LPP, LYL1, MAF, MAFB, MALT1, MDS2, MECOM, MKL1, MLF1, MLLT1 (END), MLLT10 (AF10), MLLT3, MLLT4 (AF6), MLLT6, MN1, MNX1, MSI2, MSN, MUC1, MYB, MYC, MYH11, MYH9, NACA, NBEAP1 (BCL8), NCOA2, NDRG1, NF1, NF2, NFKB2, NIN, NOTCH1, NPM1, NR4A3, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMA1, NUP214, NUP98, NUTM2A, OMD, P2RYB, PAFAH1B2, PAX3, PAX5, AAX7, PBX1, PCM1, PCSX7, PDCD1LG2 (PD-L2), PDE4DIP, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PER1, PHF1, PICALM, PIM1, PLAG1, LMP, POU2AF1, PPP1CB, PRDM1, PRDM16, PRRXJ, PSIP1, PTCH1, PTK7, RABEP1, RAF1, RALGDS, RAP1GDS1, RARA, RBM15, RET, RHOH, RNF213, ROS1, RPL22, RPN1, RUNX1, RUNX1T1 (ETO), PLWXZ, SEC31A, SEPT5, SEPT6, SEPT9, SET, SH3GL1, SLC7A2, SNX29 (RUNDC2A), SRSF3, SS18, SSX1, SSX2, SSX4, STAT6, STL, SMC, TAF15, TALI, TAL2, TBL1XR1, TCF3 (E2A), TCL1A (TCL1), TEC, TET1, TFE3, TFG, TFPT, TFRC, TLX1, TLX3, TMPRSS2, TNFRSF11A, TOPI, TP63, TPM3, TPM4, TRIM24, TRIPP, TTL, TYK2, USP6, WHSC1 (MMSET ou NSD2), WHSC1L1, YPEL5, ZBTB16, ZMXMZ, ZNF384, ZNF521

Interpretação e comentários

O teste é capaz de detectar simultaneamente todas as 4 classes de alterações genômicas para neoplasias hematológicas e sarcomas utilizando tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), com base em captura híbrida. São sequenciados DNA de 406 genes e íntrons selecionados de 31 genes envolvidos em rearranjos, além de RNA de 265 genes envolvidos no câncer para melhor identificar fusões gênicas novas e/ou já conhecidas. São avaliados marcadores de imunoterapia MSI e TMB.