Galactose-1 Fosfato Uridiltransferase, sangue total

Orientações necessárias

• É necessário trazer documento de identidade (RG).

Processamento e adequação da amostra

• Homogeneizar;
• Encaminhar 3 mL de sangue total com EDTA potássico, não é necessário transferir o material;
• Refrigerar a 2-8 ºC.

ATENÇÃO

• Não pode ser realizado em material hemolizado.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 14 dias;

Refrigerada (2-8ºC): 28 dias;

Congelada: não aceitável.

Método

• Reação enzimática seguida por cromatografia líquida em espectrometria de massa em tandem (LC-MS / MS)

Valor de referência

Inferior ou igual a 24.5 nmol/h/mg hemoglobina

Interpretação e comentários

Galactosemia é uma doença autossômica recessiva que resulta na deficiência de uma das 3 enzimas que catalisam a conversão da galactose para a glicose: galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), galactoquinase (GALK), e UDP-galactose epimerase (GALE). A deficiência de GALT é a causa mais comum da galactosemia e é muitas vezes referida como galactosemia clássica. Trata-se de doença metabólica grave e potencialmente fatal se não for tratada, com quadro no período neonatal de retardo no crescimento, insuficiência hepática, sepse e morte. O diagnóstico de galactosemia clássica é estabelecido pela análise quantitativa da atividade da GALT. Se os níveis de enzima forem sugestivos do estado de portador ou afetado, testes moleculares para mutações no gene GALT podem ser realizados. Esta análise não é apropriada para monitorização terapêutica, além de não detectar a deficiência de galactoquinase (GALK) e UDP-galactose epimerase (GALE).