Gene susceptibilidade doença cerebrovascular, painel 10 genes, Vários Materiais

Orientações do cliente

Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (28 ºC): 5 dias;

Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (28ºC): 30 dias

Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 10 genes relacionados à Genes de susceptibilidade à doença cerebrovascular ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, COL4A2, NOTCH3, OTC, POLG, SCN1A, SLC2A1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O acidente vascular cerebral (AVC) é a principal causa de incapacidade de longo prazo em adultos e a quinta causa de morte nos EUA, com quase 800.000 casos por ano naquele país. Tratase de uma condição heterogênea, com fatores de risco e tratamento que dependem da patogênese específica do AVC. Existem vários fatores que podem contribuir para um AVC, seja ele isquêmico ou hemorrágico. Esses fatores podem ser modificáveis ou não, e incluem idade, gênero, raça (não modificáveis), e presença de hipertensão arterial, tabagismo, dieta, e atividade física (modificáveis), entre outros. A variabilidade genética pode contribuir para o risco de AVC através de vários mecanismos potenciais. Por exemplo, desordens genéticas específicas em gene único contribuem para síndromes familiares em que o AVC é a manifestação primária ou única, como no caso da arteriopatia dominante autossômica cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, também conhecida por sua sigla em inglês, CADASIL. A CADASIL é caracterizada por AVCs isquêmicos recorrentes, declínio cognitivo progressivo, história de enxaquecas com aura, distúrbio de humor, apatia, e lesões difusas em substância branca e infartos subcorticais em exames de imagem. Mais de 95% dos pacientes com essa condição apresentam variantes patogênicas no gene NOTCH3.

Também é importante destacar que existem desordens genéticas que causam uma doença multissistêmica em que o AVC é apenas uma das manifestações, como por exemplo anemia falciforme e doença de Fabry. Existem ainda causas genéticas de fatores de risco tradicionais de AVC, como fibrilação atrial.