Genotipagem de CYP2C9, Vários Materiais

Orientações do cliente

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o laboratório oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca (SOMENTE ATRAVÉS DA COMPRA VIA KIT DE COLETA).

Orientações necessárias

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio.

-Levar pedido médico e documento de identificação

-Caso o cliente tenha alguma dúvida sobre o exame, entrar em contato com o Núcleo de Atendimento de Genômica. Telefone 3003-5001; e-mail: [email protected]

Para os clientes que desejem receber assessoramento médico em genética, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca (SOMENTE ATRAVÉS DA COMPRA VIA KIT DE COLETA).

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

"

Método

PCR em tempo real

Valor de referência

"Laudo interpretativo será fornecido

Interpretação e comentários

Os resultados obtidos são interpretados de acordo com a combinação dos polimorfismos encontrados e sugerem o ""status metabolizador"" para a enzima CYP2C9. As categorias obtidas são metabolizador ""normal"", ""intermediário"" e ""lento"".

A enzima CYP2C9 é uma das principais isoenzimas P450, responsável pela metabolização hepática de uma série de medicamentos. O medicamento Siponimod, utilizado no tratamento de esclerose múltipla secundária progressiva, em fase ativa da doença, também é metabolizado pela enzima CYP2C9.