Orientações necessárias
Orientações do cliente
Não é necessário preparo para este exame
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Manual do exame
Orientações necessárias
Não é necessário preparo para este exame
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta , não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001
Processamento e adequação da amostra
"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável ""
"
Método
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 09 genes: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, COL4A2, NOTCH3, OTC, SCN1A, SLC2A1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
Painel abrangente para investigação de quadros de Enxaqueca Hemiplégica Familiar, Hemorragia intracerebral associada a distúrbio de colágeno e alterações metabólicas que podem levar doenças cerebrais com alteração de consciência.
A enxaqueca hemiplégica familiar é uma forma de enxaqueca que acomete famílias. As crises de cefaleia são muito intensas e com características de enxaqueca (cefaleia em parte do crânio, associada a náusea e vomito, hipersensibilidade a luz e barulho). As crises precedem de quadro característico de aura, geralmente visual, mas nos quadros de enxaqueca hemiplégica podem se caracterizar por fraqueza ou perda de sensibilidade em hemicorpo, dificuldade para falar, confusão, letargia e pode durar até uma hora. Alguns pacientes têm quadro grave que podem estar associados a febre, crise epiléptica, coma e fraqueza prolongada. A maioria recupera os sintomas completamente, mas perda de memória e atenção podem durar semanas.
A Hemorragia cerebral é um quadro de sangramento cerebral que pode ocorrer nos hemisférios, núcleos da base e córtex. Geralmente associado a hipertensão arterial ou trauma de crânio. É uma causa comum de Acidente Vascular Cerebral. Os genes envolvidos no colágeno tipo IV levam a alteração em componentes da membrana basal e aumentam o risco de hemorragia cerebral.
Mutações dos genes OTC levam a deficiência da ornitina transcarbamilase que leva ao acúmulo de amônia no sangue e pode levar a toxicidade no sistema nervoso central. Nas formas mais graves em recém-nascidos leva a coma, crises convulsivas, atraso de desenvolvimento e intelectual. Nas formas com manifestação tardia apresentam episódios de delírio, alteração comportamental, cefaleia, vômitos, crises epilépticas e alteração de consciência.
