Hipercolesterolemia familiar, painel de 10 genes, Vários Materiais

Orientações do cliente

• É recomendada, porém não obrigatória, a solicitação médica para a realização do teste.
• Caso não tenha a solicitação médica, o teste poderá ser realizado mediante uma das duas situações:

1) Paciente deverá fornecer nome e telefone do seu médico no questionário ou;

2) Caso não deixe o nome e telefone do médico, o paciente deverá adquirir o produto combinado HIPERCOLSEQ + CONSGEN (consulta com um profissional da Saúde, para explicar os resultados do exame).

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/hipercolseq

Orientações necessárias

'- É recomendada, porém não obrigatória, a solicitação médica para a realização do teste.

• Caso não tenha a solicitação médica, o teste poderá ser realizado mediante uma das duas situações:

1) Paciente deverá fornecer nome e telefone do seu médico no questionário ou;

2) Caso não deixe o nome e telefone do médico, o paciente deverá adquirir o produto combinado HIPERCOLSEQ + CONSGEN (consulta com um profissional da Saúde, para explicar os resultados do exame).

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

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• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/hipercolseq

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável ""

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 11 genes relacionados à Hipercolesterolemia Familiar -LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, SLCO1B1, LIPA, ABCG5, ABCG8, LPL, APOE e STAP1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética relativamente comum, caracterizada por níveis elevados de LDL-colesterol (LDL-C), e por conseguinte, associada a risco de desenvolvimento prematuro de doença cardiovascular aterosclerótica, principalmente coronária. Dentre os genes potencialmente afetados nessa condição, o gene do receptor de LDL (LDLR) é o mais comum, mas os genes da APOB, PCSK9, e LDLRAP1 também figuram entre as possibilidades. Essas mutações resultam em redução do clearance do LDL-C circulante, com consequente hipercolesterolemia. A HF é uma condição autossômica dominante na imensa maioria dos casos, e assim a transmissão da mutação para os descendentes é de 50%.

O tratamento hipolipemiante reduz significativamente o risco cardiovascular desses pacientes, tornando fundamental a identificação precoce desses indivíduos, seguida de tratamento adequado assim que possível. A identificação das mutações genéticas, em associação ao uso dos escores clínicos para HF, auxilia na confirmação diagnóstica da doença no caso-índice e identificação nos familiares, permitindo o início precoce da terapêutica mais adequada.