HLA para doença celíaca, Genotipagem, sangue total

Orientações do cliente

• Este exame não necessita de preparo.

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Processamento e adequação da amostra

• Não manusear;
• Enviar refrigerado à seção.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 24 horas

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

• Reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida de hibridação em array de baixa densidade.

Valor de referência

Não se aplica.

Interpretação e comentários

• Este exame determina a presença dos heterodímeros DQ2 (DQA1*05 + DQB1*02) e DQ8 (DQA1*0301 + DQB1*0302). Em populações do norte da Europa, o heterodímero DQ2 está presente em cerca de 90% dos pacientes celíacos e o DQ8 está presente na maior parte dos 10% restantes. Ao todo, 98% dos pacientes com doença celíaca apresenta DQ2 e/ou DQ8. A maior parte dos raros casos celíacos negativos para DQ2 e DQ8 simultaneamente apresenta pelo menos um dos alelos que os compõem. Por outro lado, é importante frisar que esses alelos não são raros na população geral. Em amostras populacionais brasileiras, o alelo DQB1*0201 e/ou 0202 foi encontrado com frequência de 30% e o DQB1*0302 com frequência de 15%. Quanto ao DQA1*05, foi encontrado em 33 % de indivíduos de ascendência caucasoide, 16 % de negros e 20 % de mulatos (Louzada Jr P, Tissue Antigens; 57(2):158-162, 2001). Desta forma, a tipificação da região DQ deve ser considerada um teste de exclusão para doença celíaca, ou seja, a ausência dos alelos acima mencionados torna extremamente improvável o diagnóstico da mesma, mas a presença dos mesmos não permite fazer o diagnóstico.