LLA, Hibridação in situ por fluorescência, Vários Materiais

Orientações do cliente

• O exame é realizado em material de medula óssea ou em sangue periférico.
• Se a coleta de medula óssea for realizada no laboratório, há necessidade de agendar o procedimento previamente.

Orientações necessárias

• O exame é realizado em material de medula óssea ou em sangue periférico.
• Se a coleta de medula óssea for realizada no Fleury, há necessidade de agendar o procedimento previamente.

Processamento e adequação da amostra

• Encaminhar ao setor o material refrigerado o mais rápido possível (até 24 horas), acompanhado do questionário previamente preenchido pelo cliente e da receita médica.

Método

• O exame é feito por hibridação in situ por fluorescência, um procedimento em que se usa uma lâmina com diferentes sequências específicas de DNA, marcadas com fluorocromos distintos, que se ligam ao DNA complementar. No total, são analisadas 200 interfases de cada cromossomo pesquisado por dois ou mais analistas.

Interpretação e comentários

O painel de pesquisas para leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) foi elaborado para permitir a detecção das anormalidades genéticas mais frequentes, ou seja, translocações que envolvem o oncogene MYC e o E2A (fator 3 de transcrição, ou TGF3), deleções da região 9p21 (gene supressor CDKN2A) e rearranjos que abrangem o gene IGH, MLL (KMT2A) e o CHIC2, além de outros, como o ETV6/RUNX1 e o BCR/ABL1.

• Este exame tem importância não apenas por questões prognósticas, mas também porque auxilia a orientação terapêutica.

Valor de referência

1)- MYC quando > 8% de células com sinais anômalos;

2)- CDKN2A quando > 8% de células com sinais anômalos;

3)- E2A quando > 9% de células com sinais anômalos;

4)- CHIC2 quando > 8% de células com sinais anômalos;

5)- ETV6/RUNX1 quando >10% de células com sinais anômalos;

6)- MLL ou KMT2A quando > 7% de células com sinais anômalos;

7)- BCR/ABL1 quando > 11% de células com sinais anômalos;

8)- IGH quando >10% de células com sinais anômalos.