Orientações necessárias
Orientações do cliente
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.
Manual do exame
Orientações necessárias
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.
Processamento e adequação da amostra
- Não manipular
- Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Método
- Análise de rearranjos nos genes MLH1, MSH2 e MSH6 pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Valor de referência
Ausência de mutação.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
O presente teste avalia a presença de deleções e inserções nos genes MLH1, MSH2 e MSH6 para auxiliar o diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch. Alterações germinativas nos genes MLH1 e MSH2 são as mais frequentes causas da Síndrome de Lynch, ou Predisposição hereditária ao câncer colorretal não-polipoide (no inglês, HNPCC), imediatamente seguidas por mutações no gene MSH6. Todos esses genes codificam para enzimas do sistema de reparo do DNA, de forma que quando uma delas está defeituosa ou é produzida em quantidades reduzidas há um risco aumentado também para outros tipos de câncer. Deleções e duplicações de éxons ou regiões maiores podem não ser detectadas por análises de sequenciamento dos genes, mas a metodologia de MLPA permite identificar tais alterações estruturais germinativas.
