Orientações necessárias
Orientações do cliente
Não é necessário preparo para este exame;
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Manual do exame
Orientações necessárias
Não é necessário preparo para este exame;
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): 30 dias
Congelada (20ºC): não aceitável
Método
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 11 genes: ATL1, DNMT1, FAM134B#, IKBKAP*, KIF1A, NGF, NTRK1, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2 e WNK. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
*Gene IKBAP também identificado como (ELP1)
#Gene FAM134B também identificado como (RETREG1)
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
As Neuropatias sensitivas hereditárias se caracterizam por perda progressiva da sensibilidade tátil, alteração da percepção de dor, temperatura e toque, e pode levar a hiperceratose, ulceras crônicas, unhas distróficas. Podem ocorrer em associação com fraqueza muscular distal, redução dos reflexos além de apresentar sintomas autonômicos como sudorese excessiva, refluxo gastroesofágico, hipotensão postural, apnéia, incontinência urinária e fecal. A presença de sintomas autonômicos está associada ao acometimento de fibras finas. O teste genético é positivo em cerca de 30% dos pacientes. Devese descartar outras causas de neuropatias adquiridas, cujo fenótipo é muito semelhante. As Neuropatias Hereditárias Sensitiva e Autonômica podem ser divididas em cinco subtipos:
HSAN 1 (HSAN 1AE) Herança autossômica dominante, início adulto jovem, perda sensitiva e autonômica grave; HSAN 2 Herança Autossômica recessiva, geralmente congênitas; HSAN3 Conhecida como disautonomia familiar ou Síndrome de RilayDay, caracterizada por acometimento sensitivo de fibras finas e autonômico; HSAN 4 e 5 caracterizadas por perda de sensibilidade a dor e distúrbios autonômicos diversos. HSAN 4 também apresenta retardo mental.
