Painel Epidermólise, Bolhosa, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica;
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica;
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

Não manipular;

• Se a amostra colhida for sangue total, enviar o material refrigerado (em temperatura ambiente a estabilidade é de 48 horas) para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

"

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 34 genes relacionados a Epidermólise Bolhosa: ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSG2, DSG4, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, GRIP1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Epidermólise bolhosa (EB) compreende um grupo de doenças genéticas com fragilidade de pele e mucosa principalmente, caracterizadas por formação de bolhas e lesões de pele principalmente em regiões de atrito e pequenos traumas. EB é dividida em 4 grandes grupos: Epidermólise bolhosa simples, Epidermólise bolhosa distrófica, Epidermólise bolhosa juncional e Síndrome de Kindler. Outros achados clínicos também já foram descritos em EB, como alopecia, displasia de unhas, alterações do trato gastrointestinal. Herança autossômica dominante e recessiva já foram descritos. Há uma estimativa de incidência da doença de 50 casos por 1.000.000 de nascidos vivos pelo Registro Nacional de Epidermólise Bolhosa nos EUA; sendo 92% dos casos são da variante simples, 5% da distrófica, 1% da juncional e 2% não é enquadrado em nenhum dos grupos.