Painel Genético para Distrofias Musculares, Vários Materiais

Orientações do cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 208 genes: ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADAMTS10, AGL, AGRN, ALDOA, ANO5, ANTXR2, AR, ASXL1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNBP, CNTNAP1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRLF1, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DNM2, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM2, DYSF, ECEL1, EMD, ENO3, EPG5, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FGFR3, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, GAA, GBA, GBE1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, HSPB1, HSPB8, HSPG2, HTRA2, INPP5K, IRF6, ISCU, ITGA7, KAT6B, KBTBD13, KIAA1109, KLHL40, KLHL41, KLHL7, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LGI4, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, MATR3, MEGF10, MICU1, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYO18B, MYOT, NALCN, NEB, ORAI1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PIEZO2, PLEC, PLOD1, PLOD2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POR, PRG4, PRKAG2, PYGM, RAPSN, RBCK1, RIPK4, RRM2B, RXYLT1, RYR1, SCARF2, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SKI, SLC22A5, SLC25A4, SLC5A7, SMAD3, SMAD4, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SYNE1, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TIA1, TK2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRPV4, TSEN54, TSFM, TTN, TYMP, UBA1, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, ZC4H2, ZMPSTE24. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

As distrofias musculares são um grupo de doenças heterogêneo do ponto de vista clínico, genético e bioquímico, que apresentam aumento de CK e padrão patológico distrófico à biópsia muscular. Tratam-se de condições clínicas caracterizadas por fraqueza muscular progressiva de graus variáveis, que afeta os membros, esqueleto axial e músculos da face. Em formas específicas, outros grupos musculares como, respiratórios, miocárdio e da deglutição podem estar afetados. A gravidade, idade de início, progressão, complicações e prognóstico varia de maneira significativa de acordo com as formas diferentes. A distrofia muscular de Duchenne/Becker, ligada ao cromossomo X, é a forma mais comum na infância, com uma prevalência de 1/ 3.500 meninos, início dos sintomas entre 3-5 anos de idade com atraso de marcos motores, incluindo atraso para sentar e ficar em pé sem apoio, fraqueza muscular proximal com dificuldade de marcha e para subir degraus. As distrofias musculares de cinturas, formas recessivas mais comuns que as formas dominantes, são um grupo heterogêneo de condições clínicas, associadas a defeitos em importantes proteínas ou enzimas musculares, como a lamina A/C, calveolina 3, calpaína 3, disferlina, sarcoglicanos alfa, beta e gama e proteína FKRP, entre outras. Distrofias musculares com contraturas nos tendões de Aquiles, cotovelos e coluna, fraqueza e atrofia muscular, de predomínio úmero-fibular e defeitos de condução cardíaca levando a miocardiopatia dilatada são característicos da distrofia muscular de Emery-Dreifuss, que pode ser ligada ao cromossomo X ou autossômica dominante. Formas de distrofias musculares congênitas fazem parte de um grupo relevante de distrofias musculares, envolvendo deficiência da merosina, distroglicanopatias, defeito da proteína Fukutina e colágeno do tipo VI entre outras formas. O diagnóstico etiológico preciso é fundamental na definição do prognóstico, tratamento e aconselhamento genético das distrofias musculares.