Painel genético para hiperinsulinismo congênito, Vários Materiais

Orientações do cliente

"I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• Para realizar este exame, é ideal a coleta de amostras dos genitores para fins de confirmação de segregação de variantes e de aconselhamento genético. Porém, a coleta dos genitores não é obrigatória em caso de pais falecidos, distantes ou não presentes.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab.

Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo.

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.
• Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 36 genes relacionados a hiperinsulinismo congênito: ABCC8, AKT2, CACNA1C, CACNA1D, CDKN1C, CDX2, CREBBP, DIS3L2, EP300, FAH, FOXA2, GCK, GLUD1, GPC3, HADH, HK1, HNF1A, HNF4A, HRAS, IGF2, INSR, KCNJ11, KCNQ1, KDM6A, KMT2D, MAFA, MPI, NFIX, NSD1, PDX1, PGM1, PMM2, SLC16A1, TRMT10A, UCP2 e USH1C. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

O hiperinsulinismo congênito é um diagnóstico diferencial de hipoglicemia no período neonatal e infância. É a causa mais comum de hipoglicemia hiperinsulinêmica nesse período. Pode estar associado a quadros síndrômicos como Síndrome Beckwith-Wiedemann, Síndrome Sotos, Síndrome Malan, Síndrome Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome Perlman, Síndrome Kabuki, Síndrome Costello. Diversos genes podem estar envolvidos nesse quadro. Nosso painel avalia 36 genes por sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes ABCC8, AKT2, CACNA1C, CACNA1D, CDKN1C, CDX2, CREBBP, DIS3L2, EP300, FAH, FOXA2, GCK, GLUD1, GPC3, HADH, HK1, HNF1A, HNF4A, HRAS, IGF2, INSR, KCNJ11, KCNQ1, KDM6A, KMT2D, MAFA, MPI, NFIX, NSD1, PDX1, PGM1, PMM2, SLC16A1, TRMT10A, UCP2, USH1C.