Painel genético, para Hipertrigliceridemias, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica;
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica;
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

"

• Não manipular;
• Se a amostra colhida for sangue total, enviar o material refrigerado (em temperatura ambiente a estabilidade é de 48 horas) para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

"

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 36 genes relacionados à Hipertrigliceridemia -ABCA1, AGPAT2, AKT2, APOA5, APOC2, APOE, BSCL2, CASR, CAV1, CFTR, CIDEC, CLDN2, CPA1, CTRC, CYP27A1, DYRK1B, GPD1, GPIHBP1, LIPA, LIPE, LMF1, LMNA, LMNB2, LPIN1, LPL, PLIN1, POLD1, PPARG, PRSS1, PSMB8, PTRF, SMPD1, SPINK1, UBR1, WRN, ZMPSTE24. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A hipertrigliceridemia é caracterizada por elevados níveis de triglicerídeos no plasma. Trata-se de uma condição clínica geralmente de causa multifatorial, e decorrente de combinação de fatores exógenos associados a contribuição genética. A hiperquilomicronemia primária é uma forma grave de hipertrigliceridemia (> 10 mmol/L ou >885 mg/dL) caracterizada pela persistência de quilomícrons no sangue. Tradicionalmente, a hiperquilomicronemia familiar se caracteriza por uma base genética monogênica, autossômica recessiva, envolvendo genes que codificam moléculas implicadas na lipólise. O quadro clínico se caracteriza por pancreatites de repetição, de início na criança ou adulto jovem. Por outro lado, a quilomicronemia poligênica é mais comum, caracterizada por uma apresentação mais tardia, e níveis aumentados de lipoproteínas ricas em triglicérides e remanescentes de quilomícrons, associados a HDL-C baixo.

Mais de 90% dos casos de quilomicronemia monogênica são causados por mutações no gene LPL. No entanto, mutações causais já foram identificadas em outros genes.

Este teste avalia variantes em 36 genes sabidamente associados a elevados níveis de triglicerídeos, utilizando sequenciamento de nova geração (NGS).