Painel genético para lipodistrofias, Vários Materiais

Orientações do cliente

"I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• Para realizar este exame, é ideal a coleta de amostras dos genitores para fins de confirmação de segregação de variantes e de aconselhamento genético. Porém, a coleta dos genitores não é obrigatória em caso de pais falecidos, distantes ou não presentes.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 37 genes relacionados a lipodistrofias: AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, LIPE, LMNA, LMNB2, PLIN1, POLD1, PPARG, PTRF, WRN (RECQL2), ZMPSTE24, ADRA2A, BANF1, BLM, ERCC6, ERCC8, FBN1, INSR, KCNJ6, LMNB1, MFN2, OPA3, OTULIN, PCYT1A, PIK3R1, POLR3A, POMP, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, SLC25A24, SPRTN e TBC1D4. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

Lipodistrofias são doenças caracterizadas por perda significativa de tecido adiposo subcutâneo associado a doenças plurimetabólicas como resistência insulínica, hiperlipidemia e diabetes mellitus. Existem formas adquiridas e genéticas (mais de 15 já descritas), parciais e generalizadas. A distribuição de perda de gordura varia entre os diferentes tipos e muitas vezes não é possível diferenciar as formas genéticas de outras condições metabólicas comuns, como diabetes mellitus mal controlado e obesidade andróide ou de tronco. Membros mais finos que o normal, ou mesmo com pseudo hipertrofia muscular são dicas diagnósticas. Lipodistrofia deve sempre ser considerada em indivíduos com resistência insulínica de início precoce, hipertrigliceridemia grave e esteatose hepática grave. A lipodistrofia congênita de Berardinelli-Seip, de herança autossômica recessiva associada a genes como BSCL2 e AGPAT2, cursa com restrição de crescimento intrauterino, déficit pôndero-estatural, ou mesmo hipercrescimento, hepatomegalia, macroglossia, aparência musculosa da criança (pseudohipertorifia muscular) e pode ser diagnosticada logo após o nascimento ou no primeiro ano de vida. A síndrome SHORT, de herança autossômica dominante ligada ao gene PIK3R1, cursa com baixa estatura, frouxidão ligamentar, lipodistrofia, alterações craniofaciais e anomalia de Rieger também é um diferencial importante entre formas de início na infância. Outros diagnósticos diferenciais envolvem síndromes progeróides e de defeito de reparo de DNA, como as laminopatias (gene LMNA) e a síndrome de Bloom (gene BLM), entre outras.