Orientações necessárias
Orientações do cliente
I - Preparo
Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II - Exame
- Este exame é realizado somente com solicitação médica;
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
Manual do exame
Orientações necessárias
I - Preparo
Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II - Exame
- Este exame é realizado somente com solicitação médica;
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001
Processamento e adequação da amostra
Não manipular;
- Se a amostra colhida for sangue total, enviar o material refrigerado (em temperatura ambiente a estabilidade é de 48 horas) para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
"
Método
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 85 genes relacionados a Ictioses e displasias ectodérmicas: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSL, BCS1L, CDH1, CDH3, CLDN1, COG6, CSTA, CYP4F22, DLX3, DSP, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, EVC, EVC2, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, GTF2H5, HOXC13, HR, IFT122, ITPR2, JUP, KDF1, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT74, KRT83, KRT85, LIPN, LOXL2, LRP6, LTBP3, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, NIPAL4, NLRP1, PAX9, PEX7, PHGDH, PHYH, PKP1, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PORCN, PRKD1, PSAT1, SLC27A4, SMARCAD1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SUMF1, TGM1, TGM5, TP63, TWIST2, VPS33B, WDR35, WNT10A, ZMPSTE24. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Valor de referência
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
Ictiose compreende um grupo de doenças genéticas relativamente raras, caracterizadas por pele seca, espessada e descamativa devido a metabolismo ou diferenciação anormal da epiderme (distúrbios de queratinização ou cornificação). A gravidade do quadro clínico pode variar desde leve a grave. A maioria das ictioses são herdadas, mas há também as formas adquiridas comumente associadas a quadro infecciosos, autoimunes, neoplasia e desnutrição. Ictiose vulgar e ictiose ligada ao X são os tipos de ictiose mais comuns, com uma incidência de 1:250 nascimentos e 1:6.000 nascimentos do sexo masculino, respectivamente. Ictiose congênita do tipo lamelar é uma das ictioses hereditárias mais comuns, de herança autossômica recessiva, que pode ser notada desde o nascimento, podendo acometer todo o corpo e apresentar uma pele avermelhada, com espessamento da pele no corpo, nas palmas das mãos e solas dos pés, intolerância ao calor (devido a diminuição do suor), perda de cabelo e alterações de unhas. Ainda pode estar associada a condição conhecida como “Collodion baby”, em que o recém-nascido tem seu corpo envolvido por uma membrana.
