Painel para Colestase Hereditária, Vários Materiais

Orientações do cliente

"Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca."

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca."

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 67 genes: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCG5, ABCG8, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP8B1, BAAT, CC2D2A, CFTR, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EHHADH, EPHX1, FAH, GPBAR1, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPV17, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PKHD1, POLG, SCP2, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC25A13, SLC27A5, SMPD1, TJP2, TMEM216, TRMU, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

"O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

"

Interpretação e comentários

A colestase é resultante da redução da síntese dos ácidos biliares ou do bloqueio (intra ou extra-hepático) da excreção dos componentes biliares para o intestino delgado. A colestase é caracterizada por colúria, hipocolia ou acolia fecal, icterícia – cuja presença não é obrigatória – associada ou não à esplenomegalia, prurido e xantomas na pele. Diversas condições podem levar a colestase entre as quais condições genéticas, como a colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) ou como característica em outros distúrbios hereditários. A PFIC é um grupo de doenças autossômicas recessivas do fígado devido a defeitos na secreção biliar e é caracterizada por colestase intra-hepática com início da doença geralmente no lactente ou na infância. Quatro tipos de PFIC foram classificados em termos de genes causadores envolvidos no sistema de transporte hepatocelular. A tipo 1 é causada por mutações no gene ATP8B1. A tipo 2 causada por mutações no gene ABCB11. A tipo 3 é causada por mutações no gene ABCB4. A tipo 4 é causada por mutações no gene TJP2 e a tipo 5 é causada por mutações no gene NR1H4. Outros distúrbios hereditários que levam a colestase que estão contemplados no painel são síndrome de Alagille (JAG1 e NOTCH2), artrogripose, disfunção renal e síndrome de colestase (síndrome ARC; VPS33B e VIPAS39), deficiência de alfa-1-antitripsina (SERPINA1), , defeitos congênitos da síntese de bile ácida (AMACR, CYP7B1, HSD3B7 e AKR1D1), hipercolanemia familiar (TJP2, BAAT e EPHX1(?)) e Colangite esclerosante neonatal (DCDC2) síndrome da colangite esclerosante por ictiose neonatal (CLDN1), síndrome de Joubert (CC2D2A), síndromes associadas a icterícea e hiperbilirrubinemia como as Síndromes de Gilbert, Crigler-Najjar e Dubin-Johnson (UGT1A1 e ABCC2), fibrose cística (CFTR), síndrome fanconi renotubular (EHHADH), nefronoftise (INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4), síndrome de Meckel e síndrome de Joubert (MKS1, TMEM216), fibrose hepática cogênita (PKHD1), erros inatos do metabolismo tais como sitosterolemia (ABCG5 e ABCG8), tirosinemia (FAH), frutosemia (ALDOB), citrulinemia (SLC25A13), xantomatose cerebrotendínea (CYP27A1), doenças mitocondriais (MPV17, DGUOK, POLG e TRMU), Smith-Lemli-Opitz (DHCR7), Síndrome de Zellweger (PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6 e PEX7), doença de Niemann-Pick A e B (SMPD1) e C (NPC1, NPC2), Doença de Wolman ou deficiência de lipase acida (LIPA)