Painel para Duchenne, NGS, Vários Materiais

Orientações do cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento de próxima geração (NGS) completo das regiões codificantes e adjacentes dos éxons do gene DMD. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

As distrofinopatias incluem um espectro de doenças musculares causadas por mutações patogênicas no gene DMD, que codificam a proteína distrofina. Este espectro apresenta desde formas leves ou assintomáticas com aumento dos níveis séricos de CK e cãibras musculares com mioglobinúria, até formas graves como a distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne/Becker (músculo esquelético é primariamente afetado) ou a cardiomiopatia dilatada associada ao DMD (coração é primariamente afetado). A displasia muscular de Duchenne tem o início dos sintomas na infância com atraso de marcos motores, incluindo atraso para sentar e ficar em pé sem apoio, fraqueza muscular proximal com dificuldade de marcha e para subir degraus. Trata-se de doença rapidamente progressiva, levando os pacientes à dependência de cadeira de rodas por volta dos 13 anos. Cardiomiopatia ocorre após os 18 anos. Poucos indivíduos sobrevivem além da 3a década de vida, perecendo por complicações respiratórias e cardíacas. Já, a distrofia muscular do tipo Becker, é caracterizada por fraqueza muscular de início tardio, sendo que alguns indivíduos permanecem ambulatórios até os 20 anos. Apesar do envolvimento muscular esquelético mais leve, a cardiomiopatia dilatada é uma causa comum de morbidade e a principal causa de morte. Pacientes do sexo feminino com mutações patogênicas em heterozigose no gene DMD, apresentam risco aumentado para cardiomiopatia dilatada. O gene DMD, ligado ao cromossomo X, é o responsável pelas distrofias musculares de Duchenne/Becker e pela cardiomiopatia dilatada relacionada ao DMD. Deleções de um ou mais exons são 60%-70% das mutações patogênicas encontradas em indivíduos com Duchenne ou Becker. Duplicações in frame ou out-of-frame são responsáveis por 5-10% das mutações patogênicas e são mais comuns na distrofia de Becker. Variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas deleções ou duplicações e mutações em sítio de splicing ocorrem em 25-35% das mutações patogênicas em pacientes com Duchenne e em 10-20% dos pacientes com Becker.