Painel principais síndromes, predisposição câncer hereditário, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo.

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• Para realizar este exame, é ideal a coleta de amostras dos genitores para fins de confirmação de segregação de variantes e de aconselhamento genético. Porém, a coleta dos genitores não é obrigatória em caso de pais falecidos, distantes ou não presentes.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab.

Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo.

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab.

Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes acionáveis relacionados ao câncer hereditário: APC (inclui região promotora), ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A (inclui região promotora), BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1 (inclui região promotora e região enhancer), HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MLH1 (inclui região promotora), MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53 (inclui região promotora), TSC1, TSC2, VHL e WT1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam um ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênica. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

Cerca de 5 a 10% dos cânceres estão relacionados a mutações genéticas herdadas. Mutações germinativas em genes de reparo, genes supressores tumorais e oncogenes caracterizam as síndromes de predisposição hereditária ao câncer. As síndromes de predisposição hereditária ao câncer são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pelo aumento de risco para o desenvolvimento de câncer ao longo da vida, algumas delas com início precoce, ainda na infância. A maioria delas apresenta herança autossômica dominante. O painel para síndromes de predisposição hereditárias ao câncer abrange a análise de 60 genes associados a vários tipos de câncer, desde os mais comuns como câncer de mama, colorretal, ovário, pâncreas, próstata, até os mais raros como feocromocitoma, sarcomas, tumores neuroendócrinos, etc. A maioria dessas síndromes apresenta guidelines de manejo definidos e associação com câncer bem estabelecida. O diagnóstico das síndromes de predisposição hereditárias ao câncer tem como objetivo proporcionar aos pacientes e seus familiares estratégias de prevenção para o câncer e diagnóstico precoce através da realização de exames periódicos e intervenções redutoras de risco. Os 60 genes incluídos nesse painel são analisados em paralelo por meio da tecnologia de sequenciamento NGS, com análise de variação em número de cópias (CNV) para detecção de deleções e duplicações. O painel para as principais síndromes de predisposição hereditárias ao câncer deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.