Painel Síndrome de Gilbert, Vários Materiais

Orientações necessárias

Orientações do cliente

Não é necessário preparo para este exame.

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Grupo Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Manual do exame

Principais indicações

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Síndrome de Gilbert.

Regiões estudadas

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene UGT1A1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame.

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Grupo Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Dieta

Não se aplica.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As hiperbilirrubinemias hereditárias incluem um grupo de doenças com aumento predominante da bilirrubina não conjugada, ou indireta (BI), como a síndrome de Gilbert, síndrome de Crigler-Najjar tipos I e II, mas também doenças com aumento predominante da bilirrubina conjugada, ou direta (BD), como a síndrome de Dubin-Johnson, síndrome Rotor e várias formas de colestase intra-hepática familiar. Pacientes com a síndrome de Gilbert apresentam níveis reduzidos da atividade da bilirrubina UDP-glicuronosiltransferase, codificada pelo gene UGT1A1. Ocorre em 5% a 7% da população geral, mais frequentemente em homens e geralmente se manifesta durante a adolescência ou idade adulta (20 a 30 anos). É uma condição herdada, ou seja, que pode ser transmitida de pais para filhos. Os pacientes com Síndrome de Gilbert apresentam deficiência da enzima do fígado, UDP-glucuronosil-transferase. Por esta razão apresentam aumento de BI no sangue. Sendo a bilirrubina, uma substância de coloração amarelada, o seu acúmulo na pele e nos olhos conferem ao paciente acometido, icterícia de pele e conjuntiva, como anteriormente comentado. Pacientes com a síndrome de Gilbert, cuja herança é autossômica recessiva, apresentam, em geral, níveis de bilirrubina sérica na faixa de 1-6 mg/dL. Esses valores distinguem-se dos apresentados por indivíduos com a síndrome de Crigler-Najjar tipo II, geralmente entre 6 e 20 mg/dL, e com a síndrome de Crigler-Najjar tipo I, que apresentam níveis entre 20 e 45 mg/dL.

Doses e intervalos

Não se aplica.

Efeitos adversos

Não se aplica.

Composição

Não se aplica.

Outros nomes

Painel NGS para Síndrome de Gilbert, Painel genético de mutações germinativas para Síndrome de Gilbert, Mutações para Síndrome de Gilbert, Sequenciamento genético para predisposição a síndrome de Gilbert