PML-RARA, Translocação, por PCR, Vários Materiais

Orientações do cliente

É obrigatória a solicitação médica para realização do exame.

I - Material

• Este exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea (a critério médico).

III - Para materiais enviados

• As amostras devem ser mantidas refrigeradas e entregues até 24 horas após a coleta.
• O laboratório não aceita material enviado em seringa com agulha.

Observação:

• Há restrição de dias e horários para a coleta e a entrega de material colhido fora do laboratório. Assim, convém consultar a Central de Atendimento ao Cliente previamente.

Processamento e adequação da amostra

• Não manusear.
• Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
• Enviar o material refrigerado o mais rápido possível com a sinalização PH1PCR, QBCRABL, MUTBCRABL e PMLRARA para envio separado a seção, juntamente com o questionário preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina.
• Não aceitar material enviado em seringa com agulha.
• Estabilidade da amostra:

-- temperatura ambiente: não aceitável;

-- refrigerada (2-8ºC): 24 horas;

-- congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

• Quantificação dos rearranjos gênicos de PML-RARA por transcrição reversa e reação em cadeia da polimerase (RT-PCR) em tempo-real.

Valor de referência

• Indetectável.

Interpretação e comentários

• Mais de 95% das leucemias promielocíticas agudas (LPA) apresentam a fusão do gene PML com o do receptor do ácido retinóico alfa (RARA), produzindo o gene quimérico PML-RARA, um análogo molecular da translocação recíproca t(15;17) (q22;q21). Em torno de 95% dos portadores da doença atingem remissão completa quando tratados com ácido transretinóico na terapia de indução.
• A detecção molecular do transcrito PML-RARA tem utilidade no planejamento terapêutico e na definição do prognóstico da LPA, podendo ser realizada por meio de amplificação específica dos transcritos quiméricos encontrados nesse tipo de leucemia (com pontos de quebra de PML em bcr1, 2 e 3) . Em portadores de LPA que se encontram em remissão completa, a ausência dos transcritos de PML-RARA no exame por RT-PCR correlaciona-se com a eficácia das diferentes estratégias de tratamento, enquanto a persistência do rearranjo indica fortemente recidiva e necessidade de terapêutica antileucêmica mais agressiva.
• A alta sensibilidade de técnicas diagnósticas, como a própria PCR em tempo real, tem permitido o estudo da doença residual mínima. Os resultados deste teste são expressos como uma razão em relação a um gene controle - o gene ABL -, e sua diminuição ao longo do tratamento aponta resposta adequada do paciente à terapêutica empregada.

Orientações necessárias

I - I Informações sobre o exame

Este exame se destina ao diagnóstico e acompanhamento de indivíduos que tenham leucemia promielocítica aguda, com presença da translocação recíproca t(15;17) (q22;q21).

II - Material

• Este exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea (a critério médico), os quais podem ser colhidos no Fleury ou enviados.

III - Para coletas no Fleury

• As coletas de medula óssea devem ser agendadas previamente.

IV - Para materiais enviados

• As amostras devem ser mantidas refrigeradas e entregues até 24 horas após a coleta.
• Material enviado com agulha de punção será recusado

Observação:

• Há restrição de dias e horários para a coleta e a entrega de material colhido fora do Fleury. Assim, convém consultar a Central de Atendimento ao Cliente previamente.