Seq do gene SOX9, teste molecular para displasia campomélica, Vários Materiais

Orientações do cliente

"Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

"

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

"

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

"

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene SOX9. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A Displasia Campomélica é uma condição severa que acomete o sistema esquelético, reprodutivo, além de outras partes do corpo. Esta condição pode ser fatal no período neonatal, com poucos indivíduos atingindo a primeira infância. Os pacientes apresentam os ossos longos dos membros motores inferiores curvados e, em alguns casos, tal curvatura também é observada nos membros motores superiores. Aproximadamente 75% dos pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália ambígua ou feminina. Trata-se de uma condição autossômica dominante causada por variantes patogênicas no gene SOX9, que codificada um fator de transcrição. A maioria dos casos tem como origem mutações de novo nesse gene. Raramente, são identificados casos herdados, os quais são advindos de genitores com fenótipo muito brando.