Orientações necessárias
Orientações do cliente
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h)
Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse http://www.fleurygenomica.com.br/exames/Geneticamedica/sequenciamentoCOL1A1 ou ligue no telefone 30035001
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h)
Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse http://www.fleurygenomica.com.br/exames/Geneticamedica/sequenciamentoCOL1A1 ou ligue no telefone 30035001
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.
Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): não aceitável
Congelada (20ºC): não aceitável
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
osteogênese imperfeita (OI)
As osteogêneses imperfeitas (OI) ligadas a COL1A1/COLA1A2 são caracterizadas por fraturas com mínimo trauma, dentinogênese imperfeita e perda auditiva na vida adulta. As características clínicas constituem um espectro fenotípico desde quadros de letalidade perinatal, alterações esqueléticas graves, comprometimento importante de mobilidade e baixa estatura importante, até indivíduos quase assintomáticos, com poucas fraturas, dentição e estatura normais. As OIs relacionadas a COL1A1/COLA1A2 estão classificadas em 4 tipos (I, II, III, and IV), baseados na apresentação clínica e radiográfica.
Outros nomes
Teste molecular para osteogênese imperfeita seq do gene COL1A1, Estudo molecular do gene COL1A1
