Orientações necessárias
Orientações do cliente
"""Não é necessário preparo para este exame;
- Este exame é realizado somente com solicitação médica;
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
- Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.""""""
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Manual do exame
Orientações necessárias
'- Não é necessário preparo para este exame;
- Este exame é realizado somente com solicitação médica;
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
- Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001
Processamento e adequação da amostra
"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável ""
"
Método
"Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene GAA.
"
Valor de referência
"- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
"
Interpretação e comentários
"A doença de Pompe é uma condição progressiva, autossômica recessiva, classificada de acordo com a idade de início dos órgãos envolvidos, severidade e taxa de progressão. Na forma infantil, os indivíduos apresentam cardiomiopatia no primeiro ano de vida, que pode estar acompanhada por fraqueza muscular, alterações respiratórias e dificuldade para se alimentar.
Na forma tardia as alterações clínicas ocorrem após os primeiros 12 meses e incluem fraqueza muscular proximal e insuficiência respiratória.
A doença é causada por defeitos na atividade da enzima alfa-glicosidase, que leva um acúmulo generalizado de glicogênio nos lisossomos, principalmente na musculatura cardíaca, esquelética, lisa e no sistema nervoso.
O diagnóstico é realizado tanto pela identificação de redução da atividade enzimática quanto por achados moleculares que indiquem a presença de variantes patogênicas nos dois alelos do gene GAA.
A terapia de reposição enzimática, iniciada logo após o diagnóstico, mostrou aumento de sobrevida e independência em relação à ventilação assistida, nos casos infantis. Nos casos tardios a mesma promoveu uma estabilização dos sintomas respiratórios e da habilidade motora.
"
Outros nomes
Sequenciamento gene GAA, Pesquisa mutação para doença de Pompe, Pompe sequenciamento, Pompe análise molecular, Teste molecular para Pompe, Estudo gênico doença de Pompe
