Sequenciamento NGS, do gene TSC2, Vários Materiais

Orientações do cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: TSC2. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Variantes patogênicas em TSC2 estão associadas com o complexo da esclerose tuberosa (CET), doença neurocutânea de herança autossômica dominante, que cursa com máculas hipomelanocíticas, lesões em confeti, angiofibromas faciais, placas cutâneas de 1-10cm, com irregularidades do tipo "casca de laranja" e fibromas ungueais. No SNC podem aparecer nódulos subependimários, displasia cortical, astrocitomas de células gigantes subependimários (SEGAs). Manifestações neurológicas da doença incluem atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, distúrbios de comportamento como transtorno do espectro autista e outras doenças psiquiátricas. Outros órgãos comumente afetados são os rins (angiomiolipomas, cistos renais e carcinoma de células renais), coração (rabdomiomas intracardíacos desde a vida intrauterina e arrtimias cardíacas) e pulmões (linfangioleiomiomatose pulmonar e hiperplasia micronodular pneumocítica multifocal). Variantes pontuais ou rearranjos complexos (microdeleções ou microduplicações) envolvendo o gene TSC2 são responsáveis por volta de 69% dos pacientes com o CET.