SEQUENCIAMENTO POR NGS DO GENE, SCN1A, Vários Materiais

Orientações para o cliente

"I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o questionário preenchido pelo médico solicitante, o laboratório oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab seco. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Amostras de saliva ou swab seco: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5002."

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado pelo cliente e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

• Preparos:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

• Restrições:

Atenção: Para coleta de saliva ou swab seco, é necessário agendamento prévio.

Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene SCN1A.

Interpretação e comentários

Os distúrbios convulsivos relacionados ao gene SCN1A abrangem um espectro que vai desde crises febris simples e epilepsia generalizada com crises febris plus (GEFS+) em formas mais leves, até síndrome de Dravet e epilepsia infantil intratável com crises tônico-clônicas generalizadas (ICE-GTC) nas formas mais graves. Fenótipos com crises intratáveis, incluindo a síndrome de Dravet, frequentemente estão associados a declínio cognitivo. Fenótipos menos comuns incluem epilepsia mioclônica-astática (MAE), síndrome de Lennox-Gastaut, espasmos infantis, epilepsia com crises focais e encefalopatia relacionada à vacina com crises. A apresentação clínica pode variar até mesmo dentro da mesma família. O diagnóstico é confirmado pela identificação de uma variante patogênica heterozigótica no gene SCN1A por meio de teste genético molecular.