Orientações necessárias
Orientações do cliente
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável.
Manual do exame
Orientações necessárias
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável.
Processamento e adequação da amostra
- Não manusear
- Enviar 2 tubos de 3-5 mL de sangue em EDTA potássico para cada indivíduo (cliente e pais).
- Enviar o material para LARN, em temperatura ambiente.
Método
- Sequenciamento da região codificadora do gene SHOX (5 exons) + microssatélites para pesquisa de deleções do gene.
Valor de referência
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
- O exame é indicado para pacientes com baixa estatura desproporcional, com comprometimento principalmente dos membros na sua porção distal (pernas e antebraços), com ou sem deformidade de Madelung, assim como para filhos de portadores da síndrome de Leri-Weill.
- Em torno de 2% das crianças com baixa estatura de causa não definida apresentam mutação ou deleção do gene SHOX. Já em casos de baixa estatura com presença de deformidade de Madelung, seja no paciente, seja em seus familiares, 80-100% têm defeitos nesse gene.
Outros nomes
SHOX, Estudo molecular do gene, Estudo genético da Síndrome de Leri-Will
