Taquicardia Ventric Polimórf Catecolaminérg, painel 9 genes, Vários Materiais

Orientações do cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/taqventriseq

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/taqventriseq

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável ""

"

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 9 genes relacionados à Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica - ANK2, CALM1, CALM2 , CALM3, CASQ2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, TRDN. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam dois ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) caracteriza-se pela presença de episódios de taquicardia ventricular bidirectional ou polimórfica catecolamina-induzidos em coração estruturalmente normal e com ECG normal em repouso. Os pacientes usualmente apresentam síncope estresse-induzida (ou seja durante exercício ou emoção) na primeira ou segunda década de vida.

Em 60% dos pacientes com TVPC, há mutação no gene que codifica o receptor da rianodina cardíaca (RYR2), autossômica dominante, ou no gene da calsequestrina cardíaca (CASQ2), autossômica recessiva. A terapia com beta-bloqueadores é indicada para todos os indivíduos clinicamente afetados, e também para os indivíduos com variantes patogênicas em um dos genes associados a TVPC com teste de esforço negativo, pois a morte súbita pode ser a primeira manifestação da doença. Considerando a disponibilidade da terapêutica e da vigilância para redução de morbidade e mortalidade, recomenda-se que parentes de primeiro grau de indivíduo afetado e com mutação conhecida realizem o teste genético molecular.