"I - Informações sobre o exame

- O exame compreende dosagens de 17-hidroxipregnenolona de acordo com o pedido médico (basal e após estímulo com ACTH).
- A duração padrão do teste é de 60 minutos ou conforme solicitação médica.
- Algumas pessoas podem apresentar náuseas e calor no rosto, após a administração da medicação.
- Pacientes com asma e histórico de broncoespasmo podem apresentar crise de broncoespasmo com o uso da medicação (synacthen ou cortrosyn).

II - Critérios de realização

- Este exame é realizado somente com solicitação médica, com CRM descrito na receita.
- Este exame não é realizado em menores de 3 anos, e o peso mínimo para realização do exame é de 10kg.
- Clientes menores de 18 anos deverão vir acompanhados de um adulto responsável.
- Clientes do sexo feminino devem realizar o exame preferencialmente até o 5º dia do ciclo menstrual ou conforme solicitação médica.
- A coleta de amostra basal para dosar o 17-hidroxipregnenolona deverá ser realizada entre 7 e 9 horas da manhã ou até duas horas após o horário habitual de o paciente acordar.

- Em crianças com idade superior a 3 anos de idade, a dose de ACTH sintético (Synacthen ou Cortrosyn)deverá ser a dose de 250 mcg ou de acordo com pedido médico.

III - Preparo

ATENÇÃO:

- O cliente será responsável pela compra da medicação, e por trazer ao Fleury no dia do exame, uma ampola do medicamento de ACTH sintético (Synacthen, Cortrosyn ou similar), na apresentação 250 mcg i.m./e.v.
- Para compra do medicamento, é necessário pedido médico, que deverá ser prescrito pelo médico do cliente.
- O medicamento não é vendido em farmácias, deve ser adquirido em empresas especializadas em importação de medicamentos.
- Por determinação da Agência de Vigilância Sanitária, estabelecida no Decreto n° 79094/77, o Fleury não dispõe do medicamento importado utilizado neste exame. Essa restrição abrange medicamentos importados que ainda não contam com o registro na ANVISA, que, por outro lado, permite a pessoas físicas realizarem importação desses produtos, desde que sejam destinados a uso próprio, mediante prescrição médica. Portanto, o cliente deve solicitar ao seu médico a orientação e a prescrição para compra do medicamento.

IV - Contraindicações
Processos infecciosos, sejam virais, bacterianos e fúngicos."

" '- Aguardar 30 minutos;
- Centrifugar os tubos coletados a 2200 g por 10 minutos a 18ºC;
- Aliquotar todo volume de soro de cada tubo de coleta em tubo de alíquota padrão distinto;
- Identificar os tubos com seus respectivos horários da coleta;
- Enviar à seção congelado
Volume mínimo: 1,0 mL

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;
Congelada (-20 ºC): 3 meses."

"- Cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massas em tandem.
"

"Basal:
Masculino: = ou < 700 ng/dL

Feminino (Pré-Menopausa):
Fase Folicular: até 378 ng/dL
Pico Ovulatório: até 583 ng/dL
Fase Lútea: 70-470 ng/dL

Pediátricos:
Inferior a 30 dias: = ou < a 3013 ng/dL
1-11 meses : = ou < a 869 ng/dL
1 ano: = ou < a 557 ng/dL
2 anos: = ou < a 487 ng/dL
3 anos: = ou < a 541 ng/dL
4 anos: = ou < a 561 ng/dL
5 anos: = ou < 564 ng/dL
6 anos: = ou < a 561 ng/dL
7 anos: = ou < a 549 ng/dL
8 anos: = ou < a 569 ng/dL
9 anos: = ou < a 590 ng/dL
10 anos: = ou < a 594 ng/dL
11 anos: = ou < a 629 ng/dL
12 anos: = ou < a 666 ng/dL
13 anos: = ou < a 678 ng/dL
14 anos: = ou < a 706 ng/dL
15 anos: = ou < a 735 ng/dL
16 anos: = ou < a 739 ng/dL
17 anos: = ou < a 756 ng/dL

Deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2

Analito Valor Desvios-padrão
17-hidroxipregnenolona basal >2300 ng/dL = ou <25
17-hidroxipregnenolona após estímulo >6700 ng/dL = ou <36
Relação 17-hidroxipregnenolona /cortisol basal >6000 = ou <29
Relação 17-hidroxipregnenolona /cortisol após estímulo >16.200 = ou <52

Os valores de referência de 17-hidroxipregnenolona basal e pós estímulo de ACTH, para diagnóstico de deficiência de 3 beta hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2, foram estabelecidos pelo método de radioimunoensaio. Não existem valores de referência utilizando-se espectrometria de massas."

"A hiperplasia adrenal congênita decorrente da deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase pode se manifestar logo ao nascimento, com ou sem perda de sal, ou mais tardiamente, quando está associada à pubarca precoce em crianças. No entanto, o diagnóstico de formas não clássicas em mulheres adultas (hirsutismo, acne ou irregularidade menstrual) mostrou-se praticamente inexistente devido à ausência de mutações no gene HSD3B2 nessa população.
A dosagem de 17-hidroxipregnenolona e a relação do valor desta com o cortisol, tanto na sua dosagem basal como após estímulo com ACTH, são significativamente maiores em portadores de mutações no gene HSD3B2, que causam a deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase, diferenciando efetivamente tais pacientes de indivíduos normais. Outros esteroides, como DHEA, androstenediona e 17-OH-progesterona, apresentam sobreposição em ambos os grupos.
"