Manual de exames

17-Hidroxi Pregnenolona, soro

Outros nomes: PREGNENOLONA, 17 HIDROXI, 17 OH pregnenolona

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

- Não há necessidade de preparo para este exame.
- É necessário trazer documento de identidade (RG).
- Realizar a coleta entre 2º e 8º dia do ciclo menstrual.
- Este exame também pode ser realizado após estímulo com ACTH.

Processamento e adequação da amostra

Aguardar 30 minutos.
Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 ºC.
Aliquotar em tubo de alíquota padrão.
Congelar a -20 ºC.

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 24 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): 28 dias

Método

Cromatografia líquida/Espectrometria de massas em tandem

Valor de referência

Mulheres (pré-menopausa):
Fase Folicular: 38 - 378 ng/dL
Pico Ovulatório: 33 - 583 ng/dL
Fase Lútea: 70 - 470 ng/dL
Pós menopausa : não estabelecido

Homens: até 700 ng/dL

Pediátricos:
Inferior a 30 dias: até 3013 ng/dL
1-11 meses : até 869 ng/dL
1 ano: até 557 ng/dL
2 anos: até 487 ng/dL
3 anos: até 541 ng/dL
4 anos: até 561 ng/dL
5 anos: até 564 ng/dL
6 anos: até 561 ng/dL
7 anos: até 549 ng/dL
8 anos: até 569 ng/dL
9 anos: até 590 ng/dL
10 anos: até 594 ng/dL
11 anos: até 629 ng/dL
12 anos: até 666 ng/dL
13 anos: até 678 ng/dL
14 anos: até 706 ng/dL
15 anos: até 735 ng/dL
16 anos: até 739 ng/dL
17 anos: até 756 ng/dL

Interpretação e comentários

A hiperplasia adrenal congênita decorrente da deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase pode se manifestar logo ao nascimento, com ou sem perda de sal, ou mais tardiamente, quando está associada à pubarca precoce em crianças. No entanto, o diagnóstico de formas não clássicas em mulheres adultas (hirsutismo, acne ou irregularidade menstrual) mostrou-se praticamente inexistente devido à ausência de mutações no gene HSD3B2 nessa população.
o A dosagem de 17-hidroxipregnenolona e a relação do valor desta com o cortisol, tanto na sua dosagem basal como após estímulo com ACTH, são significativamente maiores em portadores de mutações no gene HSD3B2, que causam a deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase, diferenciando efetivamente tais pacientes de indivíduos normais. Outros esteroides, como DHEA, androstenediona e 17-OH-progesterona, apresentam sobreposição em ambos os grupos.

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