Outros nomes:
ACIDO FITANICO
ADRENOLEUCODISTROFIA
DOENCA DE REFSUM
FITANICO, ACIDO
GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA, ACIDOS
PAINEL PEROXISSOMAL
PEROXISSOMAL, PAINEL
ÁCIDOS GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA
Até 1 ano de idade jejum mínimo necessário de 3 horas
Este exame nao necessita ser agendado.
Em até 15 dias corridos às 18h*
* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.- O cliente não deve ingerir bebida alcoólica nas 24 horas anteriores ao exame. - É necessário trazer documento de identidade (RG).
- Aguardar por 30 minutos e, imediatamente; - centrifugar a 2739 g por 10 minutos a 18 ºC; - Aliquotar 1 mL de soro em tubo de alíquota padrão (vacuette); - Enviar refrigerada. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8ºC): 15 dias; Congelado: 92 dias.
- Cromatografia gasosa/espectrometria de massa (GC/MS).
- Ácidos graxos insaturados de cadeia muito longa: C 22:0 - inferior ou igual a 96,3 uMol/L C 24:0 - inferior ou igual a 91,4 uMol/L C 26:0 - inferior ou igual a 1,30 uMol/L razão C 24:0 / C 22:0 - inferior ou igual a 1,39 razão C 26:0 / C 24:0 - inferior ou igual a 0,023 - Ácido pristânico: 0 - 4 meses - inferior ou igual a 0,60 uMol/L 5 - 8 meses - inferior ou igual a 0,84 uMol/L 9 - 12 meses - inferior ou igual a 0,77 uMol/L 13 - 24 meses - inferior ou igual a 1,47 uMol/L > 24 meses - inferior ou igual a 2,98 uMol/L. - Ácido fitânico: 0 - 4 meses - inferior ou igual a 5,28 uMol/L. 5 - 8 meses - inferior ou igual a 5,70 uMol/L. 9 - 12 meses - inferior ou igual a 4,40 uMol/L. 13 - 24 meses - inferior ou igual a 8,62 uMol/L. > 24 meses - inferior ou igual a 9,88 uMol/L. - Razão ácido pristânico/fitânico: 0 - 4 meses - inferior ou igual a 0,35. 5 - 8 meses - inferior ou igual a 0,28. 9 - 12 meses - inferior ou igual a 0,23. 13 - 24 meses - inferior ou igual a 0,24. > 24 meses - inferior ou igual a 0,39.
- A determinação dos níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia muito longa e dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças em que há defeito na função do peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e tão heterogêneas quanto sua expressão clínica. Entre elas, temos: -- defeitos da biogênese do peroxissomo - que incluem a doença de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença de Refsum neonatal - de herança autossômica recessiva, que se caracterizam por múltiplas falhas da função peroxissomal e se manifestam precocemente com hipotonia, retardo grave do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfismo facial, perda auditiva e visual e alteração da função hepática e renal; -- adrenoleucodistrofia (ALD) e sua variante, a adrenomieloneuropatia, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X, é a mais freqüente das doenças peroxissomais e decorre de deficiência em proteína da membrana peroxissomal envolvida em transporte de ácidos graxos. A ALD caracteriza-se por graus variáveis de insuficiência adrenal associados à desmielinização do SNC, de instalação na infância e caráter progressivo. Já a adrenomieloneuropatia cursa com mais lentidão e começa mais tardiamente, causando neuropatia periférica e paraparesia espástica; -- doença de Refsum, de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia, ictiose e retinite pigmentar. A afecção se apresenta com níveis elevados de ácido fitânico e é passível de ser tratada com restrição dietética dessa substância.
De 1 a 5 anos de idade jejum mínimo necessário de 6 horas
Acima de 5 anos de idade jejum mínimo necessário de 12 horas
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Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989
A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).
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