"É necessário trazer documento de identidade (RG).

Preparo:
- É necessário jejum (jejum noturno).
- Para pacientes pediátricos, o jejum não é necessário, mas a coleta da amostra deve ocorrer antes da próxima refeição ou alimentação programada.
- O cliente não deve ingerir bebida alcoólica nas 24 horas anteriores ao exame."

Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.

- Aguardar 30 minutos;
- Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 ºC;
- Aliquotar 1 mL de soro em tubo de alíquota padrão (vacuette);
- Enviar refrigerada.

Critérios de rejeição:
- Hemólise
- Lipemia
- Tubo com gel separador
- Amostras colhidas sem jejum

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2 a 8ºC): 7 dias;
Congelado: 28 dias.

Cromatografia gasosa/ Espectrometria de Massas em Tandem (GC-MS/MS)

Pediátricos (5 a 17 anos):
Ácido Fitânico: 0,37 a 3,46 umol/L
Ácido Pristânico: Inferior ou igual a 0,28 umol/L
Ácido Docosanoico, C22: 32,04 a 84,33 umol/L
Ácido Tetracosanoico, C24: 25,27 a 64,05 umol/L
Ácido Hexacosanoico, C26: Inferior ou igual a 0,68 umol/L
Relação C24/C22: 0,67 a 0,87
Relação C26/C22: 0,002 a 0,010
Relação Pristânico/Fitânico: 0,02 a 0,15
Função Discriminante:
- Homens: Inferior ou igual a 7,5
- Mulheres: Inferior ou igual a 5,0


Adultos (maiores de 18 anos):
Ácido Fitânico: 0,48 a 3,13 umol/L
Ácido Pristânico: Inferior ou igual a 0,35 umol/L
Ácido Docosanoico, C22: 39,18 a 99,20 umol/L
Ácido Tetracosanoico, C24: 31,26 a 84,11 umol/L
Ácido Hexacosanoico, C26: Inferior ou igual a 0,94 umol/L
Relação C24/C22: 0,64 a 0,99
Relação C26/C22: 0,002 a 0,010
Relação Pristânico/Fitânico: 0,01 a 0,16
Função Discriminante:
- Homens: Inferior ou igual a 7,5
- Mulheres: Inferior ou igual a 5,0

- A determinação dos níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia muito longa e dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças em que há defeito na função do peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e tão heterogêneas quanto sua expressão clínica. Entre elas, temos:
-- defeitos da biogênese do peroxissomo - que incluem a doença de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença de Refsum neonatal - de herança autossômica recessiva, que se caracterizam por múltiplas falhas da função peroxissomal e se manifestam precocemente com hipotonia, retardo grave do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfismo facial, perda auditiva e visual e alteração da função hepática e renal;
-- adrenoleucodistrofia (ALD) e sua variante, a adrenomieloneuropatia, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X, é a mais freqüente das doenças peroxissomais e decorre de deficiência em proteína da membrana peroxissomal envolvida em transporte de ácidos graxos. A ALD caracteriza-se por graus variáveis de insuficiência adrenal associados à desmielinização do SNC, de instalação na infância e caráter progressivo. Já a adrenomieloneuropatia cursa com mais lentidão e começa mais tardiamente, causando neuropatia periférica e paraparesia espástica;
-- doença de Refsum, de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia, ictiose e retinite pigmentar. A afecção se apresenta com níveis elevados de ácido fitânico e é passível de ser tratada com restrição dietética dessa substância.