Outros nomes: Alfa talassemia análise molecular, Análise molecular alfa talassemia, Mutações gene da alfaglobina, Análise molecular da alfa talassemia, detecção de alfa-talassemia, deleção alfa-globina, detecção de Constant Spring, mutação Constant Spring
- Esse exame é realizado somente com pedido médico.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável.
Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
- Não manusear;
- Enviar o material à seção, em embalagem REF
Volume mínimo: 1 mL
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Análise do de deleções no gene da alfa-globina por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Este exame se aplica à investigação direta de alterações genéticas relacionadas à alfa-talassemia. Apenas as alterações de número de cópias (deleções e duplicações) são investigadas, além da mutação Constant Spring. Aplica-se ao diagnóstico de alfa-talassemia e à investigação de portadores da mutação Constant Spring. Este teste não inclui o sequenciamento do gene da alfa-globina (HBA1 e HBA2).
O teste não se aplica ao diagnóstico de beta-talassemia ou outras hemoglobinopatias.