Manual de exames

Amiloidose Familiar, Análise Molecular, Vários Materiais

Outros nomes: Polineuropatia amiloide familiar tipo I, Amiloidose Familiar Portuguesa, Transtirretina, Amiloidose Familiar, TTR Amiloidose, MET 30, mutação, Gene da pré-albumina ou transtirretina (TTR), mutações

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

O questionário é entregue na unidade antes da coleta ou pela equipe no atendimento domiciliar.
Se preferir recebê-lo antes, pode retirá-lo em qualquer unidade ou solicitar por e-mail: [email protected].

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.


- Preparos:
Amostra de sangue: não é necessário jejum.
Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

- Restrições:
Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.
Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone/WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br

Processamento e adequação da amostra

Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco , enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da Amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável
Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene TTR. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

Não foram encontradas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas.

Interpretação e comentários

Amiloidose Familiar compreende um grupo de afecções com herança autossômica dominante, com manifestação na idade adulta, caracterizadas pela deposição extacelular de amilóide. Na maioria dos casos, a proteína variante presente no amilóide é a transtirretina (TTR), uma proteína produzida no fígado. A Amiloidose Familiar apresenta grau variável de neuropatia, além de outras alterações não neuropáticas como nefropatia, cardiomiopatia e opacidade vítrea. O teste molecular para análise do gene da transtirretina (TTR) detecta mutações em mais de 99% dos pacientes.

Convênio e cobertura

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Particular e valores

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