Análise de hipermutação somática do IGH, Para LLC, Vários Materiais

Outros nomes:

IGHV

IGH

IGVH

Pesquisa de mutações gene IGH

Análise de hipermutação somática do IGH, para leucemia linfocítica crônica

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame - O exame consiste na análise de mutação no gene IGHV. - Este teste está indicado para avaliação prognóstica de indivíduos com diagnóstico de leucemia linfoide crônica, especificamente para a avaliação da presença de mutações no gene IGHV. II - Material - O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, conforme critério médico, colhidas ou não no Fleury. III - Medula óssea - Caso seja solicitada a coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendá-la previamente. IV - Material enviado - A amostra tem de ser mantida sob refrigeração e entregue até 24 horas após a coleta. - Materiais enviados com agulha de punção não são aceitos.

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não manusear. - Enviar o material em refrigerado o mais rápido possível com a sinalização de envio urgente. - Rejeitar amostras colhidas em heparina. - Não será aceito material enviado em seringa com agulha. Estabilidade da amostra: - Temperatura ambiente: não aceitável - Refrigerada (2-8 ºC): 24 horas - Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Transcrição reversa do RNA e amplificação dos rearranjos referentes ao gene IGHV por meio de PCR, utilizando-se primers Leader e/ou FR1. Sequenciamento bidirecional por eletroforese capilar do gene IGHV. Análise de bioinformática aplicada por meio da ferramenta IMGT V-Quest.

Valor de referência

A interpretação do resultado do exame será reportada no laudo.

Interpretação e comentários

A presença ou ausência de hipermutação somática na região variável do gene de cadeia pesada de imunoglobulina (IGHV) é um dos principais fatores prognósticos na avaliação de pacientes com leucemia linfocítica crônica. A ausência de hipermutação somática em pacientes com LLC (casos não mutados) confere menor sobrevida global e menor sobrevida livre de eventos quando comparada a casos de LLC contendo hipermutação somática desse gene (mutados). O estado de IGHV mutado é conferido quando a frequência de mutação é inferior ou igual a 2% (ou = 98% de identidade da sequência germinativa) e está associado a um prognóstico relativamente adverso (Oscier D et al, Blood 2002; 100: 1177-84).

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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