Análise do gene PTEN, por meio de sequenciamento NGS, Vários Materiais

Outros nomes:

Sequenciamento NGS gene PTEN

Mutações no gene PTEN

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: PTEN. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNVs).

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Variantes patogênicas no gene PTEN estão associadas a síndromes de tumores hamartomatosos que incluem: a síndrome de Cowden (SC), síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (SBRR), síndrome de Proteus associada ao PTEN (PS). A SC, de herança autossômica dominante é caracterizada por múltiplos hamartomas com alto risco para tumores benignos e malignos de tireoide, mama e endométrio. Indivíduos afetados apresentam macrocefalia, triquilemomas e pápulas, por volta dos 20 anos de idade. O risco cumulativo para câncer de mama é de 85%, com a idade média de diagnóstico entre 38 e 46 anos. O risco cumulativo para câncer de tireoide, geralmente folicular, raramente papilífero e nunca medular, é de 35%. Já o risco para câncer de endométrio é de aproximadamente 28%. A SBRR é uma doença congênita caracterizada por macrocefalia, pólipos hamartomatosos intestinais, lipomas e máculas pigmentadas na glande. A PS apresenta fenótipo variável envolvendo malformações congênitas, hipercrescimento hamartomatoso de múltiplos tecidos e nevus de tecido conjuntivo, epidérmicos, além de hiperostoses.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (21) 2266-8989

Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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