Outros nomes: TESTE MOLECULAR PARA ATAXIA DE FRIEDREICH, Teste molecular paraAtaxia de Friedreich FRDA
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.
-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras e véspera de feriados.
Não manipular
- Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Análise baseada em PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) seguida de eletroforese em gel de agarose e Southern blot para detecção do número de repetições do trinucleotídeo GAA no gene FXN.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.