Ataxias Hereditárias, sangue total

Outros nomes:

Painel de genes para ataxias hereditárias

Painel de genes para ataxias de herança autossômica recessiva

Painel de genes para ataxias episódicas

Pesquisa de ataxias com espasticidade

Painel de ataxias de herança ligada ao X

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; - Exame possui restrição de coleta em determinados períodos e/ou datas. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular - Enviar o material IMEDIATAMENTE para o LARI/LARN acompanhado do Questionário original preenchido. - Não serão aceitas as amostras colhidas em outro tipo de anticoagulante. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento (NGS) completo e análise de pequenas deleções e duplicações nos genes: AAAS, ABCB7, ABHD12, ADCK3, AFG3L2, AMPD2, ANO10, AP1S2, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, C10orf2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CAMTA1, CASK, CHMP1A, CLN6, COX20, CP, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, EPM2A, EXOSC3, FGF14, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FXN, GBA2, GFAP, GJC2, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, MARS2, MMACHC, MRE11A, MTTP, NHLRC1, NPC1, NPC2, OPHN1, PAX6, PDYN, PEX16, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRKCG, PRNP, PRRT2, RARS2, RNF170, RNF216, SACS, SAR1B, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SRD5A3, STUB1, SYNE1, TGM6, TMEM240, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, VAMP1, VLDLR, VRK1, WDR73, WDR81, WFS1 e WWOX. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As ataxias hereditárias fazem parte de um grupo de doenças genéticas que cursam com má coordenação lentamente progressiva da marcha, movimentos das mãos e olhos, frequentemente associada à disartria. A origem das ataxias está geralmente associada à atrofia ou disfunção cerebelar, lesões medulares ou neuropatia sensorial periférica. A história familiar positiva de ataxia, ou a presença de mutação patogênica identificada na família confirma seu caráter hereditário. O diagnóstico diferencial das ataxias hereditárias inclui as ataxias adquiridas (não genéticas) como alcoolismo, deficiências de vitaminas, esclerose múltipla, doenças vasculares, tumores metastáticos primários ou doenças paraneoplásicas associadas à carcinoma oculto de ovário, mama ou pulmão. As ataxias hereditárias podem ser subdivididas primeiramente pelo modo de herança (autossômica dominante, recessiva, ligada ao X ou mitocondrial). O gene ou locus cromossômico envolvidos com fenótipo também diferenciam as ataxias. As ataxias de herança autossômica recessiva incluem um grande número de genes e condições clínicas, entre as mais comuns estão a ataxia com apraxia oculomotora e hipoalbuminemia (gene APTX), ataxia espinocerebelar recessiva (gene SETX) e ataxia telangiectasia (gene ATM). Algumas condições apresentam tratamento disponível, como a xantomatose cerebrotendínea (gene CTX), doença de Niemann-Pick tipo C (gene NPC1) e a deficiência familiar de vitamina E com ataxia Friedreich-like (gene TTPA). Entre as ataxias ligadas ao X, os genes CASK, FMR1 e SLC9A6 são frequentemente pesquisados. Finalmente, as ataxias com espasticidade são um grupo significativo das ataxias, apresentando mutações nos genes VAMP1, KIF1C, MARS2 e SPG7. A metodologia de escolha para investigação molecular das ataxias recessivas, se gene a gene ou lançando mão de um painel multigene, depende da assertividade da hipótese diagnóstica, que é indicada pelo modo de herança, características clínicas extra-ataxia, etnia, idade de início dos sintomas e disponibilidade de tratamento.

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

A Clínica Felippe Mattoso oferece parcelamento em até 10x sem juros (parcela mínima de R$ 50,00).

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