Outros nomes: Atrofia dentato rubro pálido luysiana DRPLA, TESTE MOLECULAR PARA ATROFIA, TESTE MOLECULAR PARA DRPLA, DRPLA atrofia dentato rubro palido luysiana, Dentato rubro palido luysiana, Dentato rubro palido luisiana
.:: Orientações necessárias
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade.
- Não manipular
- Enviar o material para o LARE, à temperatura ambiente, acompanhado do Formulário Mayo
- Rejeitar amostras colhidas em heparina
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
- Análise direta da mutação por PCR.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
- A atrofia dentato-rubro-pálido-luysiana (DRPLA) é uma doença autossômica dominante, de caráter progressivo, que associa movimentos involuntários, demência e ataxia. Pode ser confundida clinicamente com a doença de Huntington ou com as ataxias espinocerebelares. O teste genético analisa o número de repetições do trinucleotídeo CAG no gene DRPLA.