Manual de exames

AVALIAÇÃO DE VARIANTES, HOTSPOTS NOS GENES IDH1 E I, Vários Materiais

Outros nomes: Avaliação de variantes nos genes IDH1 e IDH2 (Rápido)

Este exame precisa ser agendado

Processamento e adequação da amostra

Receber a amostra sob refrigeração (2ºC a 8ºC)
Não manusear.
Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado.
Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidades das amostras:
- Temperatura ambiente: não aceitável;
- Refrigerada (2ºC a 8ºC): 5 dias;
- Congelada: não aceitável.

Método

Coleta:
Se este exame for colhido após uma dieta leve, não é necessário jejum. Se, contudo, for feito depois do almoço ou do jantar, deve haver um intervalo de três horas entre a refeição e a coleta.

Responder as perguntas técnicas obrigatórias:
- Anotar se o paciente foi submetido a transplante de medula óssea e qual o motivo da realização do exame.
- Enviar uma cópia do pedido médico com o formulário.

Amostra:
Este exame pode ser realizado em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, a critério médico. Ou, pode ser realizado em ambos materiais, porém será aberto e cobrado dois itens. Deve ser sinalizado no formulário essa solicitação.

Sangue total: Colher 2 tubos de 6 ml de sangue total em tubo EDTA.
Medula óssea: Colher 2 ml de medula óssea em tubo EDTA.
Enviar no próprio tubo de coleta.
Obs: Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidades das amostras:
Temperatura ambiente: 5 dias;
Refrigerada (2-8ºC): 5 dias;
Congelada (-20ºC): não aceitável.

Valor de referência

Variante não detectada.
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Este teste possibilita avaliar a presença de variantes somáticas que podem auxiliar no direcionamento do tratamento do paciente. As variantes somáticas podem estar associadas a maior sensibilidade ao tratamento com terapias-alvo, mas podem também indicar resistência ao tratamento com esses medicamentos. Este teste avalia simultaneamente regiões genômicas frequentemente alteradas (regiões hotspots) nos genes IDH1 e IDH2 por meio do sequenciamento de nova geração (NGS). Este exame é útil na investigação de leucemia mielóide aguda, principalmente.

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame

- Este exame consiste na análise de alterações presentes nos genes IDH1 e IDH2 (regiões hotspots). O exame pode ser realizado em material obtido a partir de amostras de sangue ou medula óssea, sendo útil na investigação leucemia mielóide aguda, principalmente.

II - Critérios de realização

- Este exame só pode ser realizado diante de solicitação específica do médico.
- Se este exame for colhido após uma dieta leve, não é necessário jejum. Se, contudo, for feito depois do almoço ou do jantar, deve haver um intervalo de três horas entre a refeição e a coleta.
- Caso a amostra de medula óssea vá ser colhida no Laboratório, o cliente deve agendar o procedimento previamente.
Se a coleta não for realizada no Fleury a amostra deve ser mantida sob refrigeração (2ºC a 8ºC)

Poderão ser aceitos os seguintes materiais:
- Sangue total em tubo EDTA
- Medula óssea em tubo EDTA

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/

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